مسائل همه‌جانبه سیستیک فیبروزیس(CF) چیست؟

[Gԋαȥαʅ]

یک اختلال مولتی سیستمیک ارثی کودکان، بالغین و شایعترین اختلال ارثی اتوزومال مغلوب در سفیدپوستان است.

در این بیماری نقص اولیه اختلال در عملکرد پروتئین تنظیم کننده هدایت غشایی، سیستیک فیبروزیس(CFTR) موجب علائم و عوارض وسیع و متنوع در این بیماری می شود.

#CFTR( Cyctic fibrosis transmembrane conductance regulaor protein)

⚠️شیوع بیشتر بیماری در نژاد سفید اروپای شمالی،امریکای شمالی و اقیانوسیه و میزان شیوع متفاوت (یک در 3500 تا یک در 15000 متغیر)

⚠️ شانس ابتلا فرزند دیگر در صورت مبتلا بودن فرزند قبلی 25 درصد

⚠️ ژن CFRT عمدتا در سلول های اپی تلیال مجاری هوایی، دستگاه گوارش(پانکراس و مجاری صفراوی) غدد عرق و سیستم ادراری و تناسلی وجود دارد.

⚠️ پروتئین CFRT عضوی از خانواده چند ژنی متصل به...

لطفا برای مشاهده کامل مطالب در انجمن ثبت نام کنید.

 

[Gԋαȥαʅ]

ادامه مطلب "سیستیک فیبروزیس(CF)"

عوارض ریوی

⬅️ هموپتزی
⬅️ اتلکتازی
⬅️عفونت های مکرر ریوی
⬅️ پنوموتوراکس
⬅️ کورپولمونال

⚠️ در کودکان زیر 12 سال با پولیپ بینی لزوم بررسی از نظر CF

تظاهرات گوارشی

⬅️ ایلئوس مکونیوم در نوزادان در 10 تا 15 درصد موارد
⬅️پرولاپس رکتوم
⬅️واریس مری در کودک
⬅️ وجود پلاک مکونیوم در شیرخواران لزوم بر رسی از نظر CF
⬅️ پریتونیت مکونیوم
⬅️ انسداد دیستال ایلئوم
⬅️ سوء جذب در 85 درصد با علائم زیر
1- اسهال
2- مدفوع حجیم بدبو
3- کاهش وزن
4- مدفوع چرب
5- نفخ شکم
6- کاهش توده عضلانی و تاخیر در بلوغ

⚠️ افزایش قند خون، پلی اوری و کاهش وزن در دهه دوم زندگی به علت نارسایی پانکراس

⚠️ عدم بروز DKA در بیماران CF


علائم دستگاه ادراری تناسلی

⬅️ ازواسپرمی بیش از 95 درصد
⬅️...

لطفا برای مشاهده کامل مطالب در انجمن ثبت نام کنید.

 

[Gԋαȥαʅ]

ادامه مطلب "سیستیک فیبروزیس(CF)"

تست عرق

⬅️ به دلیل کم بودن سطح پوست نوزاد و تعریق کم انجام تست سخت
⬅️ بهتر است در هفته اول انجام نشود
⬅️ استحمام بیمار قبل از انجام تست
⬅️ تست مثبت عرق در صورتی که میزان یون کلر 60 میلی اکی والان یا بیشتر
⬅️ لزوم دو تست عرق مثبت


علل منفی کاذب تست عرق

⬅️ رقیق بودن تست عرق
⬅️ سوء تغذیه
⬅️ ادم
⬅️ تعریق کم
⬅️ هیپوناترمی

علل مثبت کاذب تست عرق

⬅️ اگزما
⬅️اختلال رشد کودکFTT
⬅️ دیسپلازی اکتودرمی
⬅️ سوء تغذیه
⬅️ نارسایی آدرنال
⬅️ هیپوتیروییدی
⬅️ دیابت بی مزه
⬅️کمبود آنزیم G6PD
⬅️ بی اشتهایی عصبی
⬅️ سندرم کلاین فیلتر
⬅️ هیپو آلدوسترونیسم


نکات کلیدی CF

⬅️ انجام گرافی قفسه سینه سالیانه برای جلوگیری از عوارض ریوی

⬅️ استاف اورئوس و سودومونا در کشت از...

لطفا برای مشاهده کامل مطالب در انجمن ثبت نام کنید.