اختلال سندروم ویلیامز | علل، نشانه ها و درمان سندروم ویلیامز

[EUROS]

سندروم ویلیامز یک بیماری مادرزادی و ژنتیکی است که در اثر حذف شدن قسمتی از کروموزوم شماره 7 که مسئول تولید پروتئینی به نام الاستین است رخ می‌دهد. این بیماری بسیار نادر بوده و اغلب بدون تشخیص و یا در سنین بالا تشخیص داده می‌شود. از ویژگی بیماران مبتلا به این اختلال این است که بسیار شاداب و مهربان هستند و استعداد بالایی در موسیقی دارند. همچنین معاشرتی و اجتماعی بوده و مهارت‌های کلامی آنان بیشتر از مهارت‌های فضایی‌شان است. لازم به ذکر است این بیماری درمان قطعی ندارد اما می‌توان با اقداماتی از علائم تشدید کننده جلوگیری کرد و با آموزش به کودک برای داشتن یک زندگی مستقل یاری رساند. در ادامه این مقاله به طور مفصل درباره علت، نشانه‌ها، توانایی‌ها و درمان سندروم...

لطفا برای مشاهده کامل مطالب در انجمن ثبت نام کنید.

 

[EUROS]

سندروم ویلیامز چیست؟​

سندورم ویلیامز نوعی سندروم مادرزادی و ژنتیکی است که باعث بروز اختلالات شدید در جسم و ذهن نوزاد می‌شود. این بیماری باعث بروز انواع نشانه‌ها در بدن و چهره فرد می‌گردد که به آن اصطلاحا چهره جن مانند یا پری مانند می‌گویند. سندورم ویلیامز می‌تواند در قلب، رگ‌های خونی، کلیه و سایر اندام‌ها مشکل ایجاد کند. باید گفت که این بیماران با مراجعه پیوسته به پزشک و با درمان مناسب، می‌توانند سالم بمانند و در مدرسه خوب عمل کنند.

علت سندروم ویلیامز​

نوزادان مبتلا به سندروم ویلیامز، به علت حذف یک ژن خاص روی...

لطفا برای مشاهده کامل مطالب در انجمن ثبت نام کنید.

 

[EUROS]

نشانه های سندروم ویلیامز​

سندروم ویلیامز می‌تواند باعث نشانه‌هایی در بخش‌های مختلف بدن مثل صورت، قلب و ارگان‌های بدن شود. همچنین می‌تواند روی توانایی یادگیری کودک نیز اثر بگذارد. اما کودکان دچار سندروم ویلیامز در داستان سرایی و فراگیری موسیقی توانایی بالایی دارند و می‌توانند در این زمینه‌ها پیشرفت کنند.

ویژگی های چهره​

کودکان مبتلا به سندروم ویلیامز، دارای ویژگی‌های منحصر به فردی در چهره خود هستند که به شرح زیر است.


1- پیشانی پهن


2- پل بینی بریده شده


3- بینی کوتاه با نوک بزرگ


4- چانه کوچک در کودکان با سندروم ویلیامز


5- دهن پهن با لب‌های پهن و گوشتی


6- دندان‌های کوچک با فاصله زیاد بین آن‌ها


7- چشم‌های غیر هم سطح و...

لطفا برای مشاهده کامل مطالب در انجمن ثبت نام کنید.

 

[EUROS]

قلب و عروق​

بسیاری از افراد مبتلا به سندروم ویلیامز، در قلب و رگ‌های خونی دارای مشکل می‌شوند و ممکن است آئورت (شریان اصلی پمپاژ خون از قلب به بدن) تنگ شود. همچنین شریان‌های ریوی که خون را از قلب به ریه‌ها می‌برند نیز ممکن است عملکردشان مختل شود.


لازم به ذکر است که فشار خون بالا در این بیماران رایج است و می‌تواند به قلب آنان آسیب برساند. همچنین رگ‌های تنگ، نمی‌تواند اکسیژن را به میزان کافی به قلب و بدن منتقل کند.

مشکلات رشدی​

نوزادان متولد شده با سندروم ویلیامز می‌توانند بسیار کوچک تر از حد نرمال باشند. ممکن است در غذا خوردن...

لطفا برای مشاهده کامل مطالب در انجمن ثبت نام کنید.

 

[EUROS]

یادگیری​

اختلالات یادگیری در این بیماران رایج است و از خفیف تا شدید متغیر می‌باشد. همچنین نسبت به کودکان دیگر در راه رفتن و یادگیری مهارت‌های جدید کندتر هستند و ممکن است اختلال ADHD نیز داشته باشند. آن‌ها حساسیت صدایی بسیار بالایی دارند و می‌توانند به خوبی موسیقی و حماسه سرایی را یاد بگیرند. این کودکان معمولا حافظه خوبی دارند و می‌توانند داستان‌های زیادی را حفظ کنند.

سایر علائم احتمالی​

• ستون فقرات منحرف
• عفونت گوش
• بلوغ زودرس
• دورویی و دوگانگی رفتاری
• کلسیم بالا در خون
• صدای زمخت و خشن
• مشکلات مفصلی و استخوان
• مشکلات کلیوی
• عفونت دستگاه ادرار

 

[EUROS]

نکات مهم در مورد سندروم ویلیامز و زندگی با افراد مبتلا​

_ این بیماری قبل از 4 سالگی قابل تشخیص است.


_ زندگی با آن‌ها معمولا به دلیل خلق بالا و شادابی، خیلی سخت نیست.


_ مشاوره ژنتیک قبل از بچه دار شدن برای بررسی خطرات ضروری است.


_ این بیماری قابل درمان نیست اما با درمان علائم و آموزش می‌توانند عادی زندگی کنند.


_ بستگی به شدت بیماری، زندگی با آن‌ها متفاوت است. برخی می‌توانند یک زندگی عادی داشته باشند و برخی ممکن است نیاز به مراقبت‌های پزشکی دائم پیدا کنند.

 

[EUROS]

درمان و مراقبت از سندروم ویلیامز​

این کودکان از آن جهت که به آموزش و پرورش ویژه نیاز دارند، جزء کودکان استثنایی بوده و بیشتر از همه چیز به خدمات چشم پزشکی، دندان پزشکی، خدمات ارتوپدی، خدمات گوش و حلق و بینی، فیزیوتراپی، گفتار درمانی و درمان ژنتیک نیاز دارند. احتمالا به جراحی قلب و عروق نیز نیاز پیدا کنند. همچنین خدمات مددکاری و رواندرمانی به ویژه برای خانواده‌های این کودکان برای سازگاری بهتر با این بیماری ضروری است. یک معلم دلسوز و مراقبان آگاه، می‌توانند زندگی را برای این بیماران بسیار شیرین و مفید کنند و حتی به مراتب بالا برسانند.

سوالات متداول​

ویژگی خاص کودکان مبتلا به سندروم ویلیامز چیست؟​

این...

لطفا برای مشاهده کامل مطالب در انجمن ثبت نام کنید.

 

[EUROS]

هشدار! این مطلب صرفا جنبه آموزشی دارد و برای استفاده از آن لازم است با پزشک یا متخصص مربوطه مشورت کنید.