اختلال سندرم اُورباخ ویته

[Mahtab Rezayat]

سندرم اُورباخ-ویته، که تحت عنوان پروتئینوز لیپوئید و یا هیالینوزیس پوست و مخاط نیز شناخته می‌شود، یک اختلال ژنتیکی است که با ایجاد توده‌های کوچک (رسوب) پروتئینی و مولکول‌های دیگر، در بافت‌های مختلف سراسر بدن، مشخص می‌شود.
این توده‌های کوچک، در پوست، دستگاه تنفسی فوقانی و بافت‌های مرطوب که در قسمت‌های خاص بدن مانند پلک‌ها و داخل دهان (غشای مخاطی) و سایر مناطق هستند، ظاهر می‌شوند.

 

[Mahtab Rezayat]

تاریخچه این بیماری​

این سندرم، برای اولین بار در سال 1908توسط دکتر Friedrich Siebenmann پزشک متخصص گوش و حلق و بینی در دانشگاه بازل سوئیس گزارش گردید. سپس در سال 192۵ یک پزشک متخصص پوست اهل کشور سوئیس به نام Friedrich Miescher موارد بیشتری از این سندرم را توصیف کرد و سرانجام در سال 1929 توسط دکتر Erich Urbach پزشک متخصص پوست و دکتر Camilo Wiethe پزشک متخصص گوش و حلق و بینی اهل شهر وین اُتریش، این سندرم به طور کامل گزارش گردید و به رسمیت شناخته شد.

 

[Mahtab Rezayat]

دیگر علائم​

یک ویژگی مشخص از سندرم اُورباخ-ویته، حضور چندین برآمدگی‌های کوچک مانند دانه‌های تسبیح در قسمت فوقانی و تحتانی پلک‌ها است. این برآمدگی‌ها، ممکن است باعث تحریک چشم و یا خارش شوند؛ اما به‌طور کلی، بینایی را تحت تأثیر قرار نمی‌دهند.
غشاهای پوستی و مخاطی، اغلب در کودکان مبتلا به سندرم اُورباخ-ویته شکننده هستند که منجر به خونریزی و چروک شدن پس از ترومای جزئی می‌شوند. این مشکلات، اغلب در ابتدای تولد، در دهان و روی پوست صورت و اندام‌ها، دیده میشود.
با گذشت زمان، این خراش‌ها به شکل زخم و تاول تشکیل می‌شوند. توده‌ها در پوست، انباشت می‌شوند که سبب پوسته پوسته شدن پوست و مایل به زرد رنگ شدن آن می‌شوند. آسیب پوستی، بیشتر در مناطقی که اصطکاک را تجربه می‌کنند...

لطفا برای مشاهده کامل مطالب در انجمن ثبت نام کنید.

 

[Mahtab Rezayat]

ویژگی‌های عصبی​

ویژگی‌های عصبی نیز در افراد مبتلا به سندرم اُورباخ-ویته، رایج است. افراد آسیب دیده، ممکن است تشنج‌های مکرر (صرع) یا مشکلات رفتاری و عصبی داشته باشند که شامل سردرد، رفتار پرخاشگرانه، پارانویا، توهم، از دست دادن حافظه کوتاه مدت و عدم ترس است.
به نظر می‌رسد این ویژگی‌ها، با حضور رسوب و انباشت کلسیم (کلسیفیکاسیون) در مناطقی از مغز، تحت عنوان لوب‌های گیجگاهی مرتبط است. لوب‌های گیجگاهی، به شنوایی، گفتار، حافظه و احساسات کمک میکنند. لازم به ذکر است که ناهنجاری‌های مغز و ویژگی‌های عصبی، همیشه با یکدیگر ادغام نمی‌شوند؛ بنابراین، علت ویژگی‌های عصبی، هنوز معلوم نیست!
این رسوبات می‌توانند در برخی از اندام‌های داخلی منجمله معده، بخشی از روده کوچک به نام...

لطفا برای مشاهده کامل مطالب در انجمن ثبت نام کنید.

 

[Mahtab Rezayat]

علت​

سندرم اُورباخ-ویته، در اثر جهش ژن ECM1، که در بازوی بلند کروموزوم شماره 1به صورت 1q21.2 مستقر است، ایجاد می‌شود. این ژن، دستورالعمل لازم برای سنتز پروتئینی را فراهم می‌کند که در اکثر بافت‌ها، در داخل ماتریکس خارج سلولی، یافت می‌شود و یک شبکه پیچیده است که فضاهای بین سلولی را ایجاد می‌کند و پوشش ساختاری را فراهم می‌کند.
پروتئین ECM1، می‌تواند به پروتئین‌های ساختاری متعدد (بافتها) متصل شود. علاوه بر این، پروتئین ECM1، در رشد و بلوغ سلول‌ها، از جمله سلول‌های پوستی به نام کراتینوسیتها دخیل است. پروتئین ECM1، همچنین می‌تواند رگزایی عروق خونی را تنظیم کند (آنژیوژنز).

 

[Mahtab Rezayat]

فراوانی سندرم​

سندرم اُورباخ-ویته، اختلال ژنتیکی نادر است که تاکنون کمتر از ۵۰۰ مورد مبتلا به این سندرم، از سراسر جهان در ادبیات پزشکی، گزارش شده است. این سندرم، در کشورهای ایران، ترکیه و آفریقای جنوبی بیشتر رخ می‌دهد.

تشخیص​

سندرم اُورباخ-ویته، بر اساس یافته‌های بالینی و فیزیکی مبتلایان و برخی آزمایش‌های پاتولوژیکی، تشخیص داده می‌شود. دقیق‌ترین روش تشخیص این سندرم، آزمایش ژنتیک مولکولی برای ژن ECM1 به منظور بررسی وجود جهش‌های احتمالی است. تشخیص پیش از تولد نیز با استفاده از تکنیک PGD و مایع آمنیوسنتز و یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی جفت جنین امکانپذیر است. روشهای رنگآمیزی PAS و همچنین روش‌های ایمونوهیستوشیمی نیز در تشخیص این سندرم...

لطفا برای مشاهده کامل مطالب در انجمن ثبت نام کنید.

 

[Mahtab Rezayat]

توجه! این مطلب صرفا جنبه آموزشی دارد و قبل از هرگونه اقداماتی حتما با پزشک یا متخصص مربوطه مشورت کنید."