- تاریخ ثبت‌نام
- 30/6/18
- ارسالی‌ها
- 2,143
- پسندها
- 4,402
- امتیازها
- 30,973
- مدال‌ها
- 16
سطح
13
- نویسنده موضوع
- #1
تشخیص این بیماری در این آزمایشگاه با چه فناوری و روش‌هایی انجام می‌شود؟
جهت انجام هرچه دقیق‌تر تشخیص‌ها، این مرکز با به‌کارگیری روش‌های گوناگون به‌طور همزمان سعی بر تایید نتایج و حصول اطمینان بیشتر دارد. تکنیک‌های به‌کار رفته در تشخیص دوشن و بکر، روش MLPA برای شناخت حذف‌ها و اضافه شدگی ژن (که بیشترین احتمال را دارد) و روش غیرمستقیم استفاده از STR ها می‌باشد که فقط در موارد ارثی کمک کننده است. در موارد تک موردی، نمی‌توان از این روش استفاده کرد. اگر علت جهش نقطه‌ای باشد می‌بایست با روش تعیین توالی یا Sequencing تشخیص صورت گیرد.
با توجه به بزرگی ژن دیستروفین، این روش پر هزینه‌تر بوده و زمان زیادی را نیاز دارد.
تحقیقات در حال اجرا:
نادیده انگاری اگزونی
کارآزمایی بر روی AVI 4658 که یک...
جهت انجام هرچه دقیق‌تر تشخیص‌ها، این مرکز با به‌کارگیری روش‌های گوناگون به‌طور همزمان سعی بر تایید نتایج و حصول اطمینان بیشتر دارد. تکنیک‌های به‌کار رفته در تشخیص دوشن و بکر، روش MLPA برای شناخت حذف‌ها و اضافه شدگی ژن (که بیشترین احتمال را دارد) و روش غیرمستقیم استفاده از STR ها می‌باشد که فقط در موارد ارثی کمک کننده است. در موارد تک موردی، نمی‌توان از این روش استفاده کرد. اگر علت جهش نقطه‌ای باشد می‌بایست با روش تعیین توالی یا Sequencing تشخیص صورت گیرد.
با توجه به بزرگی ژن دیستروفین، این روش پر هزینه‌تر بوده و زمان زیادی را نیاز دارد.
تحقیقات در حال اجرا:
نادیده انگاری اگزونی
کارآزمایی بر روی AVI 4658 که یک...