اختلال سندرم استیکلر (شناخت ناهنجاری ژنتیکی استیکلر و روش های درمان)

[Agust D]

سندرم استیکلر به گروهی از اختلالات بافت همبند اشاره دارد. بافت همبند، که در سراسر بدن توزیع شده است، می تواند بر روی سیستم های ارگان های مختلف تاثیر بگذارد. علائم خاص موجود در سندرم استیکلر اغلب از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت است. افراد مبتلا ممکن است همه علائم را نداشته باشند. چشم ها، گوش ها، اسکلت و مفاصل اغلب تحت تاثیر قرار می گیرند. افراد مبتلا همچنین ممکن است دارای ویژگی های متمایز صورت و ناهنجاری های کام باشند. در این مقاله به تفصیل درمورد این بیماری علائم و علل و درمان آن آشنا خواهید شد.

نواع سندرم استیکلر​

چهار شکل متمایز از سندرم استیکلر در ادبیات پزشکی بر اساس محل ژن جهش یافته و الگوی وراثت شناسایی شده است و حداقل یک شکل دیگر با مکان جهش هنوز ناشناخته...

لطفا برای مشاهده کامل مطالب در انجمن ثبت نام کنید.

 

[Agust D]

2-سندرم استیکلر نوع (II (STL2​

به دلیل جهش در ژن COL11A1 در کروموزوم 1p21 رخ می دهد. بیماران مبتلا به بیماری دیگری به نام سندرم مارشال نیز می‌توانند جهش‌های COL11A1 را داشته باشند، اما بیماران مبتلا به سندرم استیکلر نوع II فنوتیپ خفیف‌تری با بدشکلی صورت کمتر از بیماران مبتلا به سندرم مارشال دارند. بیماران مبتلا به سندرم استیکلر نوع دوم، صاف شدن وسط صورت و پل بینی بهتر از بیماران مبتلا به سندرم مارشال توسعه یافته است. نزدیک بینی و دژنراسیون شبکیه همیشه وجود ندارد. آب مروارید و کم شنوایی با شروع زودرس شدیدتر در استیکلر نوع II بیشتر از بیماران مبتلا به استیکلر نوع I است. الگوی توارث اتوزومال غالب است.

3-سندرم استیکلر نوع (III (STL3​

به عنوان شکل غیر...

لطفا برای مشاهده کامل مطالب در انجمن ثبت نام کنید.

 

[Agust D]

علائم سندرم استیکلر​

یکی از اولین علائم در سندرم استیکلر نزدیک بینی (نزدیک بینی) است که در آن اشیاء نزدیک به وضوح دیده می شوند اما اجسام دور تار به نظر می رسند. نزدیک بینی ممکن است از خفیف تا شدید در سندرم استیکلر متفاوت باشد، اما عموماً پیشرونده نیست (بدتر نمی شود). نزدیک بینی ممکن است مدت کوتاهی پس از تولد قابل تشخیص باشد، اما شروع آن متفاوت است و ممکن است تا نوجوانی یا حتی بزرگسالی در برخی موارد ایجاد نشود.
سندرم استیکلر با ویژگی های بالینی زیر مشخص می شود: دژنراسیون شبکیه چشم، نزدیک بینی، آب مروارید، سوراخ ها و جداشدگی های شبکیه، کاهش شنوایی حسی عصبی، ظاهر مشخص صورت با صافی وسط صورت، چانه کوچک، لب بالایی بلند (فیلتروم). ناهنجاری های کام، از جمله شکاف کام، کام...

لطفا برای مشاهده کامل مطالب در انجمن ثبت نام کنید.

 

[Agust D]

علل سندرم استیکلر​

بیشتر موارد سندرم استیکلر در خانواده‌هایی با سایر اعضایی رخ می‌دهد که دارای سندرم استیکلر هستند، به دلیل جهش خانوادگی ژنی که به عنوان یک صفت غالب اتوزومال به ارث رسیده است. اختلالات ژنتیکی غالب زمانی اتفاق می‌افتد که تنها یک نسخه از یک ژن غیرطبیعی برای ظهور بیماری لازم باشد. ژن غیر طبیعی می تواند از هر یک از والدین به ارث برسد. خطر انتقال ژن غیر طبیعی از والدین مبتلا به فرزندان 50 درصد برای هر بارداری بدون توجه به جنسیت فرزند حاصل است.

جهش ژنتیکی جدید​

در برخی موارد، سندرم استیکلر به طور تصادفی در نتیجه یک تغییر ژنتیکی جدید (یعنی جهش جدید در فرد مبتلا) که بدون هیچ دلیل شناخته شده ای رخ می دهد، رخ می دهد. فرد مبتلا به سندرم...

لطفا برای مشاهده کامل مطالب در انجمن ثبت نام کنید.

 

[Agust D]

1-ویژگی های چشم پزشکی​

افراد مبتلا همچنین ممکن است دچار انحطاط مایع غلیظ و ژله‌مانند (زجاجیه) که مرکز چشم‌ها را پر می‌کند و لایه نازک سلول‌های عصبی (شبکیه شبکیه) که پشت چشم را می‌پوشاند (دژنراسیون شبکیه‌ای شبکیه) ایجاد کنند. شبکیه نور را حس می کند و آن را به سیگنال های عصبی تبدیل می کند که سپس از طریق عصب بینایی به مغز منتقل می شود. دژنراسیون ویترورتینال ممکن است باعث ایجاد لکه های ریز (شناور) شود که به نظر می رسد در اطراف شناور هستند و میدان دید فرد را مسدود می کنند.
دژنراسیون شبکیه چشم نیز افراد مبتلا به سندرم استیکلر را در معرض خطر جداشدگی شبکیه قرار می دهد که می تواند یک یا هر دو چشم را تحت تاثیر قرار دهد. جداشدگی شبکیه زمانی اتفاق می‌افتد که شبکیه از بافت زیرین...

لطفا برای مشاهده کامل مطالب در انجمن ثبت نام کنید.

 

[Agust D]

4-ویژگی های ظاهری در سندرم استیکلر​

• افراد مبتلا به سندرم استیکلر اغلب دارای ویژگی‌های مشخصی از چهره هستند، از جمله هیپوپلازی وسط صورت با استخوان‌های گونه و پل بینی غیرطبیعی صاف، بینی کوچک، لب بالایی بلند (فیلتروم)، چشم‌های برجسته و چانه کوچک. افراد مبتلا ممکن است دارای توالی پیر-رابین باشند، مجموعه ای از ناهنجاری ها که ممکن است به عنوان یک سندرم متمایز یا به عنوان بخشی از یک اختلال زمینه ای دیگر رخ دهد.
• توالی پیر-رابین با یک فک غیرمعمول کوچک (micrognathia)، جابجایی زبان به سمت پایین یا عقب‌نشینی (گلوسوپتوز) و بسته شدن ناقص سقف دهان (شکاف کام، شکاف کام زیر مخاطی یا uvula bifid) مشخص می‌شود. اغلب نوزادانی که دارای توالی پیر-رابین و گلوسوپتوز هستند، وقتی روی...

لطفا برای مشاهده کامل مطالب در انجمن ثبت نام کنید.

 

[Agust D]

1-درمان مشکلات بینایی​

شناسایی زودهنگام سندرم استیکلر مهم است زیرا امکان نظارت و درمان سریع ناهنجاری های مرتبط مانند جداشدگی شبکیه یا ناهنجاری های اسکلتی را فراهم می کند. بیماران مبتلا به اشکال چشمی سندرم استیکلر از ورزش های تماسی به دلیل خطر جداشدگی شبکیه محدود می شوند. جداشدگی شبکیه نیاز به جراحی فوری برای حفظ بینایی دارد. جداشدگی شبکیه حتی پس از جراحی موفقیت آمیز نیز می تواند عود کند.
برخی از پزشکان در موارد خاص کرایوتراپی پیشگیرانه را برای کاهش خطر ابتلا به جداشدگی شبکیه توصیه می کنند. افراد مبتلا باید از علائم جداشدگی شبکیه آگاه شوند تا بتوانند فوراً چشمان خود را ارزیابی کنند (ارزیابی چشم پزشکی) و در صورت لزوم تحت درمان قرار گیرند. همچنین ممکن است برای از بین...

لطفا برای مشاهده کامل مطالب در انجمن ثبت نام کنید.

 

[Agust D]

توجه! این مطلب تنها جنبه آموزشی دارد. قبل از هرگونه اقداماتی حتما با پزشک و متخصص مربوطه مشورت نمایید.