بیماری گزرودرما پیگمانتازوم

[ســـحرپــروانـہ]

شرح حال و یافته‌های بالینی
W.S دختر سه ساله‌ای بود که برای ارزیابی حساسیت شدید به نور آفتاب و کک و مکهای پوستی ارجاع داده شد. در معاینه بالینی ، او دچار نورهراسی و کک و مکهای واضح تیره رنگ در نواحی روباز بدن بود. تکامل و معاینه بالینی از سایر جهات طبیعی بود. W.S فرزند والدین ژاپنی غیر همخون بود. هیچ فرد دیگری در خانواده ابتلای مشابه نشان نمی‌داد.

پزشک متخصص پوست توضیح داد که W.S خصوصیات کلاسیک گزرودرما پیگمانتازوم (XP) یعنی پوست پیگمانته شبیه سنگفرش را دارد. برای تائید تشخیص ، نمونه‌برداری از پوست W.S انجام شد تا ترمیم DNA و حساسیت به پرتوهای ماورای بنفش در فیبروبلاستهای پوست او ارزیابی شود. نتایج این آزمایش تشخیص این بیماری را نشان داد.
علت بیماری
XP نوعی اختلال اتوزومی مغلوب ژنتیکی...

لطفا برای مشاهده کامل مطالب در انجمن ثبت نام کنید.