- ارسالی‌ها
- 197
- پسندها
- 1,220
- امتیازها
- 8,133
- مدال‌ها
- 10
در پاییز، نغمه‌های نوشتن در آسمان معلق‌اند. داستان‌هایی که با هر دم سردی از باد، جان می‌گیرند و دل‌ها را می‌نوازند.
متفرقه سندروم مرد سنگی!
- ارسالی‌ها
- 197
- پسندها
- 1,220
- امتیازها
- 8,133
- مدال‌ها
- 10
- نویسنده موضوع
- #2
سندروم مرد سنگی تشکیل استخوان در خارج از اسکلت است که منجر به محدودیت های حرکتی می شود .
این فرایند می تواند از دوران کودکی در ناحیه گردن و شانه ها شروع و به تدریج به ادامه بدن و به اندام گسترش یابد .
سندرم مرد سنگی بیماری نادری است که حدود ۲۰۰ تا ۴۰۰ نفر در دنیا به آن مبتلا هستند .
معمولا از اطراف گردن شروع می شود و به تدریج به کل بدن سرایت می کند و در مراحل پایانی شخص به مجسمه ای انسان نما تبدل می شود که امکان خم شدن را ندارد و دقیقا مانند یک مجسمه او را جابه جا می کنند .
این فرایند می تواند از دوران کودکی در ناحیه گردن و شانه ها شروع و به تدریج به ادامه بدن و به اندام گسترش یابد .
سندرم مرد سنگی بیماری نادری است که حدود ۲۰۰ تا ۴۰۰ نفر در دنیا به آن مبتلا هستند .
معمولا از اطراف گردن شروع می شود و به تدریج به کل بدن سرایت می کند و در مراحل پایانی شخص به مجسمه ای انسان نما تبدل می شود که امکان خم شدن را ندارد و دقیقا مانند یک مجسمه او را جابه جا می کنند .
امضا : D.S
- ارسالی‌ها
- 197
- پسندها
- 1,220
- امتیازها
- 8,133
- مدال‌ها
- 10
- نویسنده موضوع
- #3
عدم توانایی در باز کردن دهان به طور کامل ، ممکن است موجب اشکال در صحبت کردن و غذا خوردن شود و با گذشت زمان افراد مبتلا به این اختلال ممکن است سوء تغذیه به علت مشکلات غذا خوردن را تجربه کنند و در نهایت با نفوذ بیماری به اندام های داخلی به مرگ شخص منجر می شود.
در اغلب موارد ” سندروم مردسنگی ” نتیجه جهش جدید در ژن سالم می باشد و این موارد در افراد بدون سابقه اختلال در خانواده آنها ، رخ می دهد. در تعداد کمی از موارد ، یک بیمار ، ژن جهش یافته را از یکی از والدین به ارث برده است .
امضا : D.S
- ارسالی‌ها
- 197
- پسندها
- 1,220
- امتیازها
- 8,133
- مدال‌ها
- 10
- ارسالی‌ها
- 197
- پسندها
- 1,220
- امتیازها
- 8,133
- مدال‌ها
- 10
- نویسنده موضوع
- #5
در آوریل سال ۲۰۰۶، دکتر فردریک کاپلان و محققان همکار خود در دانشگاه دانشکده پزشکی پنسیلوانیا اعلام کردند که موفق به کشف ژن FOP شدند.
با شناسایی ژن، دانشمندان قادر به پیدا کردن پروتئین این ژن بودند. آنها آنزیمی را کشف کردند که سبب واکنش‌هایی برای ایجاد استخوان می‌شود.
این آنزیم در افراد سالم تنها در زمان ترمیم شکستگی استخوان‌ها فعال می‌شود اما در افراد مبتلا به FOP همیشه این آنزیم فعال است.
محققان این پژوهش به دنبال توسعه یک داروی جدید برای غیرفعال کردن این آنزیم در بیماران FOP هستند.
از آنجایی که افراد مبتلا به این بیماری نادر اندک هستند، تعداد پژوهش‌های انجام شده در این زمینه نیز محدود است.
با شناسایی ژن، دانشمندان قادر به پیدا کردن پروتئین این ژن بودند. آنها آنزیمی را کشف کردند که سبب واکنش‌هایی برای ایجاد استخوان می‌شود.
این آنزیم در افراد سالم تنها در زمان ترمیم شکستگی استخوان‌ها فعال می‌شود اما در افراد مبتلا به FOP همیشه این آنزیم فعال است.
محققان این پژوهش به دنبال توسعه یک داروی جدید برای غیرفعال کردن این آنزیم در بیماران FOP هستند.
از آنجایی که افراد مبتلا به این بیماری نادر اندک هستند، تعداد پژوهش‌های انجام شده در این زمینه نیز محدود است.
محققان اعلام کردند که این...