- ارسالی‌ها
- 692
- پسندها
- 19,073
- امتیازها
- 46,373
- مدال‌ها
- 20
- نویسنده موضوع
- #1
بیماری کاناوان Canavan disease کهبیماری کاناوان-فان بوگارت-برتراندCanavan-Van Bogaert-Bertrand disease, نقص آمینو آسیلاز ۲ و نقص آسپارتو آسیلاز نیز خوانده می‌شود، نوعی نقص مادرزادی است که باعث آسیب پیشرونده نورونها می‌شود.
علائم بالینی
علائم بالینی
- زمان تولد و دوره نوزادی: طبیعی. شکل مادرزادی در چند هفته اول زندگی ظاهرمیشود.
- دوران شیرخوارگی و کودکی: شایعترین شکل آن تا ۶ ماهگی بارز می‌گردد که با بزرگی دور سر و کاهش تونوس عضلانی محوری معمولاً تا ۲ تا ۴ ماهگی بروز می‌کند. در چند هفته اول پس از تولد تحریک پذیری، تثبیت کردن کم چشمها، مکیدن ضعیف، کاهش حرکات خودبخودی، تاخیر در بسته شدن ملاج قدامی، کاهش تونوس عضلانی، افتادن سر یا کنترل کم سر روی می‌دهند...
