سلول هایمان DNA یکسانی “ندارند”!/هیچ نورونی از نظر ژنتیکی شبیه دیگری نیست

[Bina.a]

نوروسافاری | ژنتیک هر کدام از سلول های عصبی سازنده ی مغز انسان از سایر سلول های عصبی متفاوت است. در واقع نمیتوان هیچ دو نورونی را یافت که از نظر ژنتیکی یکسان باشند. این واقعیت میتواند درک بهتری را در مورد برخی بیماری های روانپزشکی برای ما فراهم کند.


به گزارش نوروسافاری، به نقل از ساینتیفیک امریکن، در ده های اخیر ما شاهد تلاش های بسیار گسترده ای برای کشف ریشه های ژنتیکی بیماری های سیستم اعصاب مرکزی مانند اسکیزوفرنی و اوتیسم بوده ایم. با این حال، ژن هایی که تا کنون پیدا شده اند، تنها اطلاعات بسیار اولیه ای را برای ما فراهم کرده اند. برای مثال، حتی مهمترین فاکتورهای ریسک ژنتیکی برای بروز اوتیسم، تنها درصد اندکی از کل موارد بروز این بیماری را پوشش میدهند.


این تلاش های بی...

لطفا برای مشاهده کامل مطالب در انجمن ثبت نام کنید.

 

[Bina.a]

The Brain Somatic Mosaicism Network
گروه (The Brain Somatic Mosaicism Network (BSMN که دو سال پیش شکل گرفته است، طی مقاله ای که در ۲۷ آپریل در ژورنال Science به چاپ رساندند، طرحی کلی از موضوعات مرتبط با استفاده ی تکنولوژی به منظور بررسی تنوع ژنتیکی موجود در هر سلول را ارائه کردند. این بررسی ها شامل یافتن ارتباط احتمالی تنوع ژنتیکی به بیماری های سیستم عصبی نیز میشود. توماس لهنر رئیس دفتر پژوهش های ژنومیک در موسسه ملی سلامت ذهن میگوید: ” انگیزه و علاقه برای پژوهش در زمینه ی Mosaicism بسیار زیاد بود اما بودجه ای برای آن وجود نداشت.” لازم به ذکر است این موسسه برای سه سال اول، مبلغ ۳۰ میلیون را به BSMN اختصاص داده است؛ که دو سال آن گذشته است.


کنسرسیوم...

لطفا برای مشاهده کامل مطالب در انجمن ثبت نام کنید.

 

[Bina.a]

(چند ریختی تک-نوکلئوتیدها یا SNVs / SNPs)
مطالعات انجام شده در کنسرسیوم تایید کرد که Mosaicism یک پدیده ی رایج است. طبق یک گزارش منتشر شده، احتمالا صدها تغییر در یک حرف از کد ژنتیکی (چند ریختی تک-نوکلئوتیدها یا SNVs / SNPs) در هر نورون موجود در مغز موش وجود دارد. و گزارش دیگری این رقم را برای نورون های مغز انسان، بیش از هزار تغییر بیان کرده است. این مطالعات نشان میدهند که پدیده ی Somatic Mosaicism یک قانون (اصل) است نه یک پدیده ی اتفاقی و نادر و لذا هر نورون به صورت بالقوه ژنوم متفاوتی از نورون های دیگری که به آنها متصل است، دارد. دلیل اولیه ی جهش های سوماتیک به اشکالاتی مربوط است که در طول رونوشت DNA و در هنگام تقسیم سلولی اتفاق می افتد...

لطفا برای مشاهده کامل مطالب در انجمن ثبت نام کنید.

 

[Bina.a]

عناصر سیار ژنتیکی
جهش های سوماتیک در شرایط مختلفی میتوانند رخ بدهند. آنها ممکن است در مرحله رونوشت از DNA یا در اثر آسیب به DNA (آسیب به دلیل رادیکال های آزاد یا استرس محیطی) با همراهی نقص سیستم ترمیمی، رخ بدهند. علائه بر SNVs ها جهش هایی وجود دارند که با نام indels شناخته میشوند و در زمینه ی درج و حذف توالی های کوچک DNA (معمولا ده ها نوکلئوتید) شرکت دارند. این جهش ها نیز به طور مکرر اتفاق می افتند. جهش های بزرگتر و نادرتر شامل موارد ذیل میشوند: تغییرات ساختاری کروموزوم به صورت به دست آوردن یا از دست دادن کامل کروموزوم ها، یا به صورت CNVs ها که در آن ها تعداد تکرار قطعات بلند DNA (شامل چندین ژن) تغییر میکند. در داخل ژنوم ها همچنین عناصری به...

لطفا برای مشاهده کامل مطالب در انجمن ثبت نام کنید.

 

[Bina.a]

Sorted Pools
مقاله ی منتشر شده سه روش را برای مطالعه ی این جهش ها پیشنهاد میکند: اولین روش شامل استفاده از تکنولوژی برای تشکیل توالی ژنوم کامل از بافت حجیم مغزی است. این تکنیک میتواند تنوع های زیادی را شناسایی کند اما انواع نادر آنها در بین سلول های فراوان بافت حجیم مغزی گم خواهند شد. مک کانل میگوید:” در بافت حجیم مغزی شناسایی CNVs های بزرگ و عناصر سیار بسیار سخت تر از شناسایی SNVs ها است.” بعلاوه این روش توانایی مشخص کردن تنوع جهش ها، در بین انواع مختلف سلول ها را ندارد. بخشی از این مشکل میتواند با استفاده از تکنیکی به نام Sorted Pools حل شود. این تکنیک نورون ها را از بقیه انواع سلولی غیز مطلوب جدا میکند. با این حال مهم ترین پیشرفتی که به کنسرسیوم کمک...

لطفا برای مشاهده کامل مطالب در انجمن ثبت نام کنید.