اختلال |سندروم آنجلمن|

[Mers~]

|به‌نام‌خدا|​

سندرم آنجلمن (Angelman syndrome) چیست؟​

سندرم آنجلمن یک بیماری ژنتیکی پیچیده بوده که عمدتا بر روی سیستم عصبی تاثیر می گذارد. ویژگی های شاخص این بیماری شامل تکوین تاخیر یافته ، ناتوانی ذهنی، مشکلات گفتاری شدید و مشکل در تحرک و تعادل (آتاکسی) می باشد. بیشتر کودکان بیمار همچنین دارای تشنج (صرع) و اندازه ی کوچک سر (میکروسفالی) می باشند...

لطفا برای مشاهده کامل مطالب در انجمن ثبت نام کنید.

 

[Mers~]

​

کودکان مبتلا به سندرم آنجلمن چهره ای شاد داشته و مدام دست های خود را به هم می زنند. بیش فعالی، تمرکز کوتاه مدت و تمایل به آب در این بیمارها شایع می باشد. بیشتر کودکان بیمار اختلالات خواب داشته و میزان خواب آنها از حالت عادی کمتر می باشد.
افراد مبتلا به این سندرم معمولا عمر طبیعی دارند. علایم بالینی این سندروم با افزایش سن تغییر می کنند. افزایش فعالیت و الگوهای خواب آنها بهبود می یابد. تشنج کاهش می یابد و نوار مغزی انها نیز حالت طبیعی تری دارد.خصوصیات چهره آنها باقی می ماند وقابل شناسایی خواهد بود. بزرگسالان می توانند غذا را با قاشق و چنگال بخورند و هم چنین کارهای ساده روزمره خود را انجام دهند. هم چنين توانايي زندگي آنها بهبود مي...

لطفا برای مشاهده کامل مطالب در انجمن ثبت نام کنید.

 

[Mers~]

علت ژنتیکی سندروم آنجلمن:​

بسیاری از ویژگی های شاخص سندرم آنجلمن حاصل از دست دادن عملکرد ژنی به نام UBE3A می باشد. هر فرد به طور عادی یک کپی از این ژن را از هر والد به ارث می برد. هر دو کپی از این ژن در بسیاری از بافت های بدن روشن و فعال می باشد(بیان می شود). با این وجود در بعضی از مناطق مغز تنها کپی به ارث رسیده از مادر (کپی مادری) فعال می باشد. این فعالسازی ژنی اختصاصی والد توسط پدیده ای به نام حک گذاری ژنومی (Genomic Imperinting) ایجاد می شود. اگر کپی مادری ژن UBE3A به دلیل یک تغییر کروموزومی یا یک جهش ژنی از دست برود، فرد فاقد هیچ کپی فعالی از ژن در برخی مناطق مغز...

لطفا برای مشاهده کامل مطالب در انجمن ثبت نام کنید.

 

[Mers~]

در درصد کمی از موارد، سندرم آنجلمن حاصل به ارث بردن هر دو کپی کروموزوم ۱۵ از پدر (کپی پدری) به جای یک کپی از هر دو والد می باشد. این حالت، دیزومی تک والدی پدری نامیده می شود. ندرتاً، سندرم آنجلمن می تواند توسط بازآرایی های کروموزومی به نام جابجایی یا جهش یا سایر نقص ها در ناحیه ای از DNA که کنترل کننده ی فعالسازی ژن UBE3A است، بوجود بیاید. این تغییرات ژنتیکی می توانند به طور غیرعادی UBE3A یا سایر ژن ها را بر روی کپی مادری کروموزوم ۱۵ خاموش (غیرفعال) نمایند.
دلایل سندرم آنجلمن در ۱۰ تا ۱۵% از افراد بیمار ناشناخته است. تغییرات در سایر ژن ها یا کروموزوم ها ممکن است مسئول بیماری در این موارد باشد.
در برخی از افرادی که مبتلا به سندرم آنجلمن هستند، از دست...

لطفا برای مشاهده کامل مطالب در انجمن ثبت نام کنید.

 

[Mers~]

نشانه ها و علائم سندرم آنجلمن:

• تاخیر در رشد، این تاخیر باعث می شود که کودک در ۶ تا ۱۲ ماهگی نه راه برود و نه سینه خیر برود.
• ناتوانی ذهنی
• تاخیر در حرف زدن کودک
• دشواری در راه رفتن، حرکت دادن یا متعادل کردن بدن (آتاکسیا)
• لبخد زدن مکرر
• داشتن شخصیت شاد و هیجان انگیز
• افراد...

لطفا برای مشاهده کامل مطالب در انجمن ثبت نام کنید.

 

[Mers~]

عوارض سندرم آنجلمن (Angelman syndrome)​

مشکلات تغذیه‌ای:​

مشکلات هماهنگی در مکیدن و بلع ممکن است سبب مشکلات تغذیه ای در نوزادان شود. پزشک متخصص اطفال در این شرایط، مصرف شیر خشک های پر کالری را برای نوزادنی که کمبود وزن دارند توصیه می کند.

بیش فعالی​

کودکان مبتلا به این سندرم اغلب فعالیت ها را هم زمان و با فاصله کوتاه انجام می دهند. این کودکان مدام دست و اسباب بازی خود را در...

لطفا برای مشاهده کامل مطالب در انجمن ثبت نام کنید.

 

[Mers~]

عوامل خطر ابتلا به سندرم آنجلمن
سندرم آنجلمن بیماری نادری است. محققان معمولا نمی دانند که چه تغییرات ژنتیکی باعث ایجاد این سندرم می شود. اکثر افراد مبتلا به آن سابقه خانوادگی بیماری را ندارند. گاهی اوقات، این سندرم از یک والد به ارث برده می شود. سابقه خانوادگی این بیماری ممکن است خطر ابتلا به آن را افزایش دهد.

روش های تشخیص سندرم آنجلمن
اگر فرزندتان دچار تاخیر رشد و علائم و نشانه های دیگر اختلال مانند مشکلات حرکتی و تعادلی، اندازه کوچک سر، مسطح بودن پشت سر و خنده های مکرر باشد، پزشک برای...

لطفا برای مشاهده کامل مطالب در انجمن ثبت نام کنید.

 

[Mers~]

ترکیبی از آزمایشات ژنتیکی می تواند نقایص کروموزومی مربوط به این سندرم را تشخیص دهد. این آزمایشها عبارتند از:

الگوی DNA والدین
در این آزمایش، که به نام آزمایش متیلاسیون DNA نیز شناخته می شود، برای بررسی سه مورد از چهار ناهنجاری شناخته شده ژنتیکی که باعث این سندرم می شود، انجام خواهد شد.

کروموزوم گمشده
هرکدام از تست های هیبریداسیون فلورسانس در جا (FISH) یا تست هیبریداسیون...

لطفا برای مشاهده کامل مطالب در انجمن ثبت نام کنید.

 

[Mers~]

روش های درمان سندرم آنجلمن
درمانی برای این سندرم تا کنون کشف نشده است. تحقیقات در حال حاضر بر روی تغییر در ژن های خاص برای درمان متمرکز هستند. درمان فعلی برای این اختلال مدیریت علائم و نشانه های آن است.

برخی خانواده ها داروهایی مانند ملاتونین را برای رفع مشکلات خواب می دهند؛زیرا افراد مبتلا حداکثر 5 ساعت می خوابند. هم چنین داروهای ملین را برای تسهیل حرکت روده ها می دهند. داروهایی نیز می دهند که حملات ناگهانی را بهبود می دهد. فیزیوتراپی نیز برای حرکت مفاصل و جلوگیری از سفت شدگی آنها انجام می شود. این افراد تمایل زیاد برای ارتباطات غیر کلامی(زبان اشاره) با افراد دیگر دارند تا محدودیت خود را جبران...

لطفا برای مشاهده کامل مطالب در انجمن ثبت نام کنید.

 

[Mers~]

مدیریت علائم و نشانه های سندرم آنجلمن

• داروهای ضد تشنج برای کنترل تشنج
• درمان فیزیکی برای کمک به راه رفتن و مشکلات حرکتی
• ارتباطات درمانی، که ممکن است شامل زبان اشاره و ارتباط تصویری باشد
• درمان رفتاری برای کمک به غلبه بر بیش فعالی

پیشگیری از سندرم...

لطفا برای مشاهده کامل مطالب در انجمن ثبت نام کنید.