اختلال |سندروم آلپورت|

[Ash;]

سندرم آلپورت يک بيماري ژنتيکي مي باشد که به علت موتاسيون در کلاژن کليه، گوش ها، و چشم ها را درگير مي کند.اين سندرم به اسم دکتر آلپورت نامگذاري شده است. او اين بيماري را در سال 1927 در خانواده اي انگليسي که تمام اعضاي اين خانواده بيماري کليه پيشرفته و ناشنوايي داشتند شناسايي کرد. او بيان کرد که مردان به علت مشکل کليه فوت کرده اند ولي زنان کمتر تحت تاثير اين بيماري قرار گرفته اند و تا سن پيري زندگي کردند. برای آشنایی بیشتر با این بیماری با ما همراه باشید​

 

[Ash;]

سندرم آلپورت

سندرم آلپورت بيماري ژنتيکي است که در آن ژن يکي از پپتيدهاي سازنده کلاژن نوع IV جهش يافته است. اين نوع کلاژن در غشاء پايه گلومرولهاي کليه، گوش داخلي و چشم وجود دارد. سندرم آلپورت يك بيماري سيستميك است كه با درگيري چشمي همراه مي باشد.

اين بيماري مادرزادي تحت تاثير يک ژن منجر به نقص در کلاژن 4 ، داراي علائمي به شرح زير است :

1. گلومرولونفريت و نارسايي کليه
2. ناشنوايي
3. کم شدن پلاکت و کاهش عمل انعقادي پلاکتها
4. اغلب آب مرواريد در چشم وجود دارد

سندرم آلپورت يک بيماري ژنتيکي مي باشد که به علت موتاسيون در کلاژن کليه، گوش ها، و چشم ها را درگير مي کند.اين سندرم به اسم دکتر آلپورت نامگذاري شده است. او اين بيماري را در سال 1927 در خانواده اي انگليسي که...

لطفا برای مشاهده کامل مطالب در انجمن ثبت نام کنید.

 

[Ash;]

علائم

اختلالات کليوي همراه باکم شنوايي حسي- عصبي پيش رونده و ناهنجاري هاي چشمي. کم شنوايي در ۴۰-۶۰% موارد و نقص بينايي در ۱۵% موارد ديده شده است. کاهش شنوايي به طور معمول در محدوده ي ملايم تا شديد قرار داشته و فرکانس هاي بالا را به صورت دوطرفه و متقارن درگير مي کند. ضايعه شنوايي مي تواند به تنهايي يا همراه با بيماري هاي کليوي ظاهر شود. سن شروع کم شنوايي قبل از دوران بلوغ است

نشانه ها

• ضايعات كليوي پيشرونده، غير قابل برگشت بوده و سرانجام منجر به چروكيدگي كليه ها خواهد شد. از نظر باليني - علامت برجسته آن هماچوري است كه گاهي خالص و گاهي همراه با آلبومين اوري آمينو اسيداوري و حتي پيوري خواهد بود. از نظر آسيب شناسي - ضايعات كليوي عبارتند از مخلوطي از ضايعات...

لطفا برای مشاهده کامل مطالب در انجمن ثبت نام کنید.

 

[Ash;]

علت سندرم آلپورت

سندرم آلپورت به علت موتاسيون ارثي در ژن کلاژن به وجود مي آيد. اكنون مشخص شده است كه بيشتر موارد AS به د ليل جهش در ژن COL4A5كلاژن مي باشد. اين ژن زنجير آلفا - 5 كلاژن نوع 4 راكد مي نمايد و روي كروموزوم X قرار گرفته است. به د ليل اينكه خانمها دو كروموزومXدارند(XX) خانمهاي مبتلا معمولا يك نسخه طبيعي و يك نسخه غير طبيعي از ژن را دارا مي باشند. اما مردان فقط يك نسخه كروموزوم X دارند. (XY) لذا اگر جهش COL 4A5را به ارث ببرند اين نسخه غير طبيعي ژن تنها نسخه اي است كه دارند و اثرات آن شديدتر مي باشد. كلاژن نوع IV در غشاهاي پايه(BM)يافت مي شود كه سدها يي انتخا بي بين سلول ها مي باشند. در كليه، غشاي پايه گلومرول، فرآورده ها ي دفعي را به ادرار فيلتر مي كند درحاليكه مولكولها...

لطفا برای مشاهده کامل مطالب در انجمن ثبت نام کنید.