پزشکی فیبروز سیستیک

[زهرآگیٖـن]

فیبروز سیستیک (به انگلیسی: Cystic Fibrosis) به صورت مخفف (به انگلیسی: CF) یا تارفزونی کیسه‌ای یا سفتی مخاط، نوعی بیماری دگرگشتی (سوخت‌وساز) بدن است که بر اثر آن ترشحات در بخش‌هایی از بدن سفت و چسبنده می‌شوند.

فیبروز سیستیک نوعی اختلال اتوزومی (خودتنی) مغلوب حمل پوششیepithelial یونی است که به علت جهش‌هایی در ژن تنظیم‌کننده هدایت ورای غشایی CF به نام CFTR ایجاد می‌شود. این بیماری یکی از شایعترین و جدی‌ترین اختلالات ژنتیکی است که در هر ۲ تا ۳ هزار تولد یک نوزاد را مبتلا می‌کند. در این اختلال ترشحات ریه، لوزالمعده، کبد، روده و دستگاه تناسلی غلیظ و چسبنده می‌شود این در حالی است که در افراد طبیعی این ترشحات غالباً رقیق و غیرچسبنده هستند، علاوه بر این میزان نمک...

لطفا برای مشاهده کامل مطالب در انجمن ثبت نام کنید.

 

[زهرآگیٖـن]

آسیب‌شناسی​

ژن این بیماری بر روی کروموزوم ۷ قرار دارد و پروتئینی با ۱۴۸۰ آمینواسید را رمز می‌کند که CFTR نام دارد. بیش از هفتاد جهش ژنی منجر به این بیماری می‌شوند. این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب منتقل می‌شود.

CFTR، نوعی کانال کلریدی تنظیم شونده با CAMP است که سایر کانال‌های یونی را تنظیم می‌کند. CFTR، هیدراتاسیون ترشحات در داخل راه‌های هوایی و مجاری را از طریق دفع کلراید و مهار برداشت سدیم حفظ می‌کند. اختلال عملکرد CFTR می‌تواند بر بسیاری از اعضای مختلف تأثیر بگذارد، خصوصاً اعضایی که مایع مخاطی ترشح می‌کنند مانند راه‌های تنفسی فوقانی و تحتانی، لوزالمعده، دستگاه صفراوی، دستگاه تناسلی مذکر، روده و غدد عرق، ترشحات بی‌آب و چسبنده در ریه‌های بیماران مبتلا به CF، جلوی...

لطفا برای مشاهده کامل مطالب در انجمن ثبت نام کنید.

 

[زهرآگیٖـن]

نشانه‌ها​

CF به‌طور کلاسیک در اوایل کودکی تظاهر می‌کند، هر چند تقریباً ۴ درصد بیماران در بزرگسالی تشخیص داده می‌شوند. ۱۰ تا ۲۰ درصد بیماران در بدو تولد با ایلئوس مکونیوم تظاهر می‌کنند و سایرین با شکایات تنفسی مزمن یا نارسایی رشد، یا هر دو در سنین بالاتر مراجعه می‌کنند. پیشرفت بیماری ریوی، عامل اصلی تعیین‌کننده ابتلا و مرگ و میر است. اکثر بیماران به علت نارسایی تنفسی بین ۳۰ تا ۴۰ سالگی فوت می‌کنند. شایع‌ترین علائم بیماری مربوط به درگیری دستگاه تنفسی است؛ این علائم شامل سرفه همراه با خلط، خس خس سینه و عفونت ریه‌ها می‌باشد در مواردی سینوزیت و پولیپ‌های بینی نیز مشاهده می‌شود. سایر علایم بیماری عبارتند از: دل دردهای عودکننده، کاهش وزن، اختلال در گوارش غذا، انسداد روده،...

لطفا برای مشاهده کامل مطالب در انجمن ثبت نام کنید.

 

[زهرآگیٖـن]

درمان طبی​

به دلیل بروز عفونت‌های باکتریایی مزمن و کشنده در راه‌های تنفسی، کنترل عفونت و حفظ عملکرد تنفسی مطلوب کلید اصلی درمان است. دارو درمانی در این بیماران شامل موارد زیر است:

• آنتی‌بیوتیک‌ها به منظور پیشگیری از عفونت استفاده می‌شوند.
• داروهای گشادکننده برونش برای باز نگه داشتن مسیرهای تنفسی استفاده می‌شوند.
• از کورتون‌ها به منظور کاهش التهاب در سیستم تنفسی استفاده می‌شود.
• برحسب نیاز از آنزیم‌های پانکراس (لوزالمعده) برای کاهش مشکلات گوارشی استفاده می‌شود.
• مکمل‌های ویتامین‌های محلول در چربی برای بیمار تجویز می‌شود که معمولاً به صورت روزانه مصرف می‌شود.

زمانی که کودک در بیمارستان بستری است یا در موارد بیماری ریوی پیشرفته برای پیشگیری از...

لطفا برای مشاهده کامل مطالب در انجمن ثبت نام کنید.