پزشکی سندروم آلپورت، اختلال ژنتیکی نادر در کلیه، گوش و چشم

  • نویسنده موضوع FATEMEH HOSSEINI
  • تاریخ شروع
  • پاسخ‌ها 2
  • بازدیدها 155
  • کاربران تگ شده هیچ

FATEMEH HOSSEINI

کاربر سایت
کاربر فعال
تاریخ ثبت‌نام
24/1/22
ارسالی‌ها
1,237
پسندها
16,084
امتیازها
38,073
مدال‌ها
20
سطح
24
 
  • نویسنده موضوع
  • محروم
  • #1
سندروم آلپورت، اختلال ژنتیکی نادر در کلیه، گوش و چشم

سندروم آلپورت نوعی اختلال ژنتیکی نادر است که باعث آسیب به کلیه، کاهش شنوایی و ناهنجاری‌های چشم می‌شود. این بیماری می‌تواند باعث فشارخون بالا، نارسایی کلیه، آب مروارید، آنوریسم قفسه سینه و دیگر بیماری‌ها شود. سندرم آلپورت درمان نداشته و برای تسکین علائم و عوارض اقدامات درمانی انجام می‌شود.

سندروم آلپورت نوعی بیماری ژنتیکی نادر است. افراد مبتلا به این سندروم دچار مشکلات کلیوی، ناهنجاری‌های چشمی و کاهش شنوایی می‌شوند. اگر شما هم دچار این بیماری هستید یا نگران هستید که کودک شما دچار این اختلال ژنتیکی می‌شود، در این مطلب همراه ما باشید. در ادامه توضیح می‌دهیم سندرم آلپورت چیست؟ این اختلال چه علائمی ایجاد می‌کند؟...
لطفا برای مشاهده کامل مطالب در انجمن ثبت نام کنید.
 
امضا : FATEMEH HOSSEINI

FATEMEH HOSSEINI

کاربر سایت
کاربر فعال
تاریخ ثبت‌نام
24/1/22
ارسالی‌ها
1,237
پسندها
16,084
امتیازها
38,073
مدال‌ها
20
سطح
24
 
  • نویسنده موضوع
  • محروم
  • #2
سندروم آلپورت (AS) چیست؟
سندروم آلپورت با آسیب به گلومرول‌ها باعث اختلال در عملکرد کلیه می‌شود. گلومرول‌ها واحد‌های کوچک ساخته شده از رگ‌های خونی ریز هستند. این ساختار به فیلتر خون و حذف مواد زائد از بدن کمک می‌کند. با آسیب به این ساختارها شخص دچار بیماری کلیوی شده و ممکن است دچار نارسایی کلیه شود.

این سندروم همچنین می‌تواند باعث کاهش شنوایی و مشکلات چشمی شود. معمولا این بیماران در اواخر دوران کودکی یا اوایل نوجوانی دچار کاهش شنوایی حسی عصبی می‌شوند. مشکلات چشمی در بیشتر مواقع به نابینایی منجر نمی‌شود.

این بیماری از طریق سه نوع اختلال ژنتیکی می‌تواند به ارث برسد. این سه نوع شامل موارد زیر می‌شوند.

سندروم آلپورت مرتبط با X: شایع‌ترین نوع این سندروم است. ۸۰% از بیماران مبتلا به...
لطفا برای مشاهده کامل مطالب در انجمن ثبت نام کنید.
 
امضا : FATEMEH HOSSEINI

FATEMEH HOSSEINI

کاربر سایت
کاربر فعال
تاریخ ثبت‌نام
24/1/22
ارسالی‌ها
1,237
پسندها
16,084
امتیازها
38,073
مدال‌ها
20
سطح
24
 
  • نویسنده موضوع
  • محروم
  • #3
علت سندروم آلپورت چیست؟
علت ایجاد این بیماری اختلالات ژنتیکی است. این اختلالات می‌تواند میان اعضای خانواده وجود داشته باشد و به نسل‌های بعد منتقل شود. جهش ژنتیکی در پروتئینی به نام کلاژن اتفاق میفتد. در ساختار کلیه‌ها و عملکرد آنها وجود کلاژن ضروری است. به همین دلیل این بیماران دچار بیماری‌های کلیوی می‌شوند. از طرفی تغییرات کلاژن باعث مشکلات چشمی و کاهش شنوایی می‌شود. برای حفظ بافت سالم چشم و گوش باید کلاژن به مقدار کافی در این ساختارها وجود داشته باشد.

جهش در سه ژن COL4A3 ، COL4A4 و COL4A5 باعث بروز این اختلال ژنتیکی می‌شوند. این سه ژن در دستورالعمل ساخت پروتئین کلاژن دخیل هستند.

عوامل خطر سندروم آلپورت
تقریبا از هر ۵۰۰۰ تا ۱۰۰۰۰ نفر از جمعیت یک نفر دچار سندرم آلپورت می‌شود. در...
لطفا برای مشاهده کامل مطالب در انجمن ثبت نام کنید.
 
امضا : FATEMEH HOSSEINI

کاربران بازدید کننده از موضوع (تعداد: 0)

کاربران در حال مشاهده موضوع (تعداد: 1, کاربر: 0, مهمان: 1)

عقب
بالا