- ارسالی‌ها
- 1,743
- پسندها
- 37,312
- امتیازها
- 77,373
- مدال‌ها
- 22
- نویسنده موضوع
- #1
سندروم رت چیست؟
سندروم رت یکی از اختلالاتی است که هنوز منشأ آن به طور قطعی مشخص نشده است.
سندرم رت (Rett syndrome) از اختلالات نادر پسرفت رشد نوزادان می‌باشد که ناشی از مشکلات رشد مغزی است. نوزاد تا سن ۵ ماهگی از هر لحاظ رشدی طبیعی دارد. بین ۶ ماهگی تا ۴۸ ماهگی کودک دچار مشکلات تنفسی پیشرونده شده و تکلمات و آموخته‌های قبلی از بین می‌رود.
علل سندروم رت چیست؟
سندروم رت نوعی اختلال ژنتیکی نادر است. نوع کلاسیک این بیماری به همراه پنج نوع تغییر ان (غیر معمول و یا متغیر ) با نشانه های خفیف تا شدید تر وجود دارد که میتواند بر پایه ی جهش های ژنتیکی ویژه ای بروز نماید.
این جهش های ژنتیکی که باعث بروز تصادفی این بیماری میشوند، بیشتر بر ژن MECP2 اثر میگذارند .این اختلال...
سندروم رت یکی از اختلالاتی است که هنوز منشأ آن به طور قطعی مشخص نشده است.
سندرم رت (Rett syndrome) از اختلالات نادر پسرفت رشد نوزادان می‌باشد که ناشی از مشکلات رشد مغزی است. نوزاد تا سن ۵ ماهگی از هر لحاظ رشدی طبیعی دارد. بین ۶ ماهگی تا ۴۸ ماهگی کودک دچار مشکلات تنفسی پیشرونده شده و تکلمات و آموخته‌های قبلی از بین می‌رود.
علل سندروم رت چیست؟
سندروم رت نوعی اختلال ژنتیکی نادر است. نوع کلاسیک این بیماری به همراه پنج نوع تغییر ان (غیر معمول و یا متغیر ) با نشانه های خفیف تا شدید تر وجود دارد که میتواند بر پایه ی جهش های ژنتیکی ویژه ای بروز نماید.
این جهش های ژنتیکی که باعث بروز تصادفی این بیماری میشوند، بیشتر بر ژن MECP2 اثر میگذارند .این اختلال...
