خون و انکولوژی بیماری هموفیلی؛نشانه ها و راه های درمان

[amın]

هموفیلی نوعی اختلال نادر است که به دلیل کمبود یا نبودن پروتئین های کافی (فاکتورهای انعقاد)، مانع از لخته شدن خون به طور عادی می شود. بیمار مبتلا به هموفیلی در صورت دچار شدن به آسیب دیدگی یا زخم بیشتر از یک فرد عادی خونریزی می کند.

برش های کوچک و سطحی معمولاً مشکلی برای بیمار ایجاد نمی کنند. در صورت ابتلا به کمبود شدید پروتئین یا فاکتورهای انعقاد، خطر اصلی مربوط به خونریزی های داخلی و شدید به خصوص در ناحیه زانو، مچ پا و آرنج است. این نوع خونریزی داخلی می تواند به اندام و بافت های بیمار آسیب برساند و می تواند زندگی وی را به خطر بیاندازد.

 

[amın]

نشانه های بیماری هموفیلی​

علائم و نشانه های هموفیلی بسته به سطح فاکتورهای انعقاد فرد می تواند متفاوت باشد. اگر سطح فاکتورهای انعقاد بیمار به میزان خفیفی کاهش پیدا کرده باشد، میزان خونریزی صرفا پس از عمل جراحی یا آسیب دیدگی های شدید افزایش پیدا می کند. در صورت کاهش شدید سطح فاکتورهای انعقاد، بیمار با خونریزی های مداوم و بی دلیل مواجه می شود.

 

[amın]

علائم و نشانه های خونریزی در اثر هموفیلی شامل موارد زیر است:

• خونریزی بی دلیل و بیش از حد پس از بریدگی یا جراحات یا بعد از جراحی یا مراجعه به دندانپزشکی
• وجود تعداد قابل توجهی از کبودی های بزرگ یا زخم های عمیق
• خونریزی غیرمعمول پس از واکسیناسیون
• درد، تورم یا کشیدگی در مفاصل
• وجود خون در ادرار یا مدفوع
• خونریزی ناگهانی از بینی
• کلافگی و خستگی (در نوزادان)

 

[amın]

در افراد مبتلا به هموفیلی شدید، یک ضربه ملایم به سر می تواند باعث خونریزی در مغز شود. البته هموفیلی با این شدت نسبتا نادر است، اما ضربه به سر در این موارد یکی از جدی ترین تهدید ها برای سلامتی به شمار می آید. علائم و نشانه های خونریزی مغزی شامل موارد زیر است:

• سردرد شدید و طولانی مدت
• استفراغ مداوم
• خواب آلودگی یا بی حالی
• دوبینی
• ضعف یا زمین خوردن ناگهانی
• تب و تشنج

 

[amın]

در چه حالت باید به پزشک مراجعه کنیم؟​

• علائم خونریزی مغزی
• عدم توقف خونریزی در جراحات و زخم ها
• تورم، داغ شدن و دردناک بودن مفاصل

اگر در خانواده شما سابقه هموفیلی وجود دارد، بهتر است قبل از ازدواج برای ناقل بودن بیماری مجموعه ای از آزمایش های ژنتیکی را انجام دهید.

 

[amın]

علت های ابتلا به هموفیلی​

در صورت خونریزی، بدن شما معمولا سلول های خونی را در محل جراحت جمع می کند تا برای جلوگیری از خونریزی یک لخته را تشکیل بدهد. فرآیند لخته شدن وابسته به مجموعه ای از فاکتورهای انعقاد است. بیمار زمانی به هموفیلی مبتلا شده است که دچار کمبود یا فاقد این فاکتورها باشد.

انواع مختلفی از هموفیلی وجود دارد، و در اکثر موارد به صورت ارثی منتقل می شود. با این حال حدود 30٪ از افراد مبتلا به هموفیلی سابقه ابتلا به این اختلال را در خانواده ندارند. علت ابتلا در این افراد معمولا تغییر غیرمنتظره در یکی از ژن های مرتبط با هموفیلی است.

 

[amın]

هموفیلی اکتسابی از انواع نادر این بیماری است که در صورت حمله سیستم ایمنی بدن به فاکتورهای انعقاد خون رخ می دهد. دلایل این اختلال شامل موارد زیر است:

• بارداری
• بیماری خود ایمنی
• سرطان
• اسکلروز چندگانه

 

[amın]

بیماری هموفیلی ارثی​

در شایع ترین انواع هموفیلی، ژن معیوب در کروموزوم X قرار دارد. هر فرد دارای دو کروموزوم جنسی است که از والدین خود دریافت کرده است. زن ها یک کروموزوم X را از مادر و یک کروموزوم X از پدر به ارث می برند. مردها یک کروموزوم X را از مادر و یک کروموزوم Y از پدر به ارث می برند.

این بدان معنی است که هموفیلی تقریباً همیشه در پسران رخ می دهد و از طریق یکی از ژن های مادر، از مادر به فرزند منتقل می شود. بیشتر زنان دارای ژن معیوب صرفا ناقل هموفیلی هستند و خودشان هیچ علائمی از هموفیلی را تجربه نمی کنند. البته برخی از ناقلان در صورت کاهش نسبی فاکتورهای انعقاد علائم خونریزی را تجربه می کنند.

 

[amın]

عوارض بیماری هموفیلی​

• خونریزی عمیق داخلی: وقوع خونریزی در بافت های درونی ماهیچه ها که باعث تورم اندام بیمار می شود. این تورم می تواند روی اعصاب فشار وارد کرده و منجر به بی حسی یا افزایش درد شود.
• آسیب به مفاصل: خونریزی داخلی می تواند به مفاصل شما فشار وارد کند و باعث درد شدید شود. در صورت عدم مراجعه به پزشک، خونریزی مکرر داخلی می تواند باعث آرتروز یا از بین رفتن مفصل شود.
• عفونت: افراد مبتلا به هموفیلی نیاز بیشتری به انتقال خون دارند و متعاقبا خطر دریافت فرآورده های خونی آلوده و عفونی برای آنها بیشتر است. البته به دلیل افزایش فرآیندهای غربالگری خون اهدا شده برای بیماری های هپاتیت و HIV در دهه 90 میلادی، احتمال این نوع عفونت ها به شدت کاهش پیدا کرد...

لطفا برای مشاهده کامل مطالب در انجمن ثبت نام کنید.

 

[amın]

تشخیص بیماری هموفیلی​

در افرادی که سابقه خانوادگی ابتلا به هموفیلی را دارند، می توان ابتلای جنین به هموفیلی را در دوران بارداری مشخص کرد. با این حال این آزمایش می تواند برای جنین خطراتی را به همراه داشته باشد. در مورد فواید و خطرات این آزمایش می توانید با پزشک خود مشورت کنید.

در كودكان و بزرگسالان، یک آزمایش خون ساده می تواند کاهش فاكتور انعقاد را نشان دهد. علائم هموفیلی بسته به میزان کمبود عامل انعقاد در سنین مختلف بروز پیدا می کند.

موارد شدید هموفیلی معمولاً در سال اول زندگی نوزاد تشخیص داده می شود. تشخیص موارد خفیف ممکن است تا بزرگسالی امکان پذیر نباشد. ابتلا به هموفیلی در بعضی از افراد تنها پس از جراحی و خونریزی بیش از حد مشخص می شود.