پزشکی بیماری های نادر ایران را بشناسید!

[Reyhaneh.m]

بیماری های نادربه شماری از بیماری ها گفته می شود که دارای فراوانی کمتر از 5 نفر در ده هزار نفر است. این شیوع کم باعث شده است که تشخیص این بیماری ها، به سختی امکان پذیر باشد. تاکنون بین پنج تا هشت هزار بیماری نادر در جهان شناسایی شده است . در این مطلب به معرفی 14 مورد از بیماری های نادر شایع در ایران و علائم هر یک از آنها می پردازیم .

 

[Reyhaneh.m]

14 بیماری نادر در ایران و علائم آن

بیماری «نادر» چیست؟
بیماری های نادرجزو بیماری های مزمن، پیشرونده و حادشونده هستند که اغلب به تدریج باعث ناتوانی فرد در انجام فعالیت ها می شوند. این بیماری ها در کشورهای مختلف تعاریف آماری متفاوتی دارند. در ایران بیماری نادر به اختلالی گفته می شود که دارای فراوانی کمتر از 5 نفر در هر 10 هزار نفر باشد. در آمریکا فراوانی این بیماری ها، کمتر از 200 هزار نفر از کل جمعیت و در اروپا 1 در 2 هزار نفر تعیین شده است. در حال حاضر حدود 300 میلیون نفر در جهان از بیماری های نادر رنج می برند. درواقع 1 نفر از هر 20 نفر به نوعی در زندگی خود با یکی از انواع بیماری های نادر مواجه می شود. این بیماری ها اغلب بدون درمان قطعی هستند و بسیاری از...

لطفا برای مشاهده کامل مطالب در انجمن ثبت نام کنید.

 

[Reyhaneh.m]

1. ای بی (اپیدرمولیز بولوزا)
وقتی پوست بدون سوختگی تاول می زند :
اپیدرمولیز بولوزا به گروهی از بیماری های نادر گفته می شود که با شکنندگی و تاول های پوستی همراه هستند. این تاول ها با کوچک ترین تحریکات و جراحات پوستی، ساییده شدن پوست، خارش، تماس با نوارهای چسبی و حتی گرمای زیاد ایجاد می شوند. در موارد شدید بیماری، تاول ها داخل بدن از جمله مخاط دهان و معده نیز به وجود می آیند. بیشتر انواع اپیدرمولیز بولوزا ارثی هستند و معمولا از دوران نوزادی یا ابتدای کودکی خود را نشان می دهند، اما بعضی افراد نشانه های آن را تا زمان بلوغ تجربه نمی کنند. این بیماری علاج ندارد اما موارد خفیف آن ممکن است با افزایش سن بهبود یابند. درمان های موجود برای این بیماری بیشتر بر مراقبت از تاول ها و پیشگیری از...

لطفا برای مشاهده کامل مطالب در انجمن ثبت نام کنید.

 

[Reyhaneh.m]

ای بییکی از بیماری های نادر در ایران
2. نقص ایمنی
وقتی بدن بی دفاع می شود :
بیماری های نقص ایمنی اولیه با ایجاد ضعف در سیستم ایمنی بدن، احتمال ابتلا به عفونت ها و بیماری های مختلف را افزایش می دهند. بعضی از انواع بیماری های نقص ایمنی به قدری خفیف هستند که ممکن است برای سال ها بدون تشخیص باقی بمانند اما بعضی دیگر به قدری شدید هستند که در بدو تولد به راحتی تشخیص داده می شوند. با استفاده از درمان های موجود می توان سیستم ایمنی را در بسیاری از این بیماری ها تقویت کرد. بیشتر افراد مبتلا به نقص ایمنی با کمک درمان، زندگی تقریبا عادی و فعالی خواهند داشت .
علائم : عفونت های مکرر و عودکننده مثل ذات الریه، برونشیت، عفونت سینوس، عفونت گوش، مننژیت و عفونت های پوستی،...

لطفا برای مشاهده کامل مطالب در انجمن ثبت نام کنید.

 

[Reyhaneh.m]

3. سلیاک
وقتی روده حساس می شود :

بیماری سلیاک به دلیل واکنش سیستم ایمنی بدن و حساسیت روده باریک نسبت به خوردن گلوتن ایجاد می شود. گلوتن، پروتئینی است که در گندم، جو و چاودار وجود دارد. این واکنش به تدریج به لایه پوشاننده روده باریک آسیب می رساند و از جذب بعضی مواد مغذی جلوگیری می کند. آسیب روده باریک اغلب باعث اسهال، خستگی، کاهش وزن، نفخ و کم خونی می شود و می تواند با عوارض جدی همراه باشد. سوءجذب ناشی از سلیاک، رشد کودکان را نیز دچار اختلال می کند. این بیماری بدون درمان قطعی است اما با پیروی از رژیم بدون گلوتن می توان به کنترل علائم و بهبود آسیب های روده کمک کرد .
علائم : اسهال، خستگی، کاهش وزن، نفخ، درد شکمی، حالت...

لطفا برای مشاهده کامل مطالب در انجمن ثبت نام کنید.

 

[Reyhaneh.m]

4. دیستروفی عضلانی
وقتی عضلات تحلیل می روند :
دیستروفی عضلانی به گروهی از بیماری ها گفته می شود که با ضعف و تحلیل پیشرونده عضلات همراه هستند. در این بیماری ها ژن های معیوب روند تولید پروتئین و عضله سازی را مختل می کنند. علائم دیستروفی عضلانی معمولا از کودکی آغاز می شود و در پسرها شیوع بیشتری دارد، اما بعضی از انواع این بیماری بعد از بلوغ خود را نشان می دهند. در حال حاضر علاجی برای دیستروفی عضلانی وجود ندارد اما با دارو و درمان های کمکی مثل فیزیوتراپی می توان علائم را کنترل کرد و سرعت پیشرفت بیماری را کاهش داد .
علائم : ضعف عضلانی پیشرونده در گروه های عضلانی مختلف، افزایش دفعات زمین خوردگی، دشواری در بلند شدن از حالت نشسته یا خوابیده، درد و گرفتگی عضلانی، مشکل...

لطفا برای مشاهده کامل مطالب در انجمن ثبت نام کنید.

 

[Reyhaneh.m]

5. آلوپسی
وقتی سیستم ایمنی به فولیکول مو حمله می کند :
« آلوپسی آره آتا» یا طاسی منطقه ای به اختلالی گفته می شود که با ریزش موها در بعضی نواحی بدن، به خصوص کف سر و ریش همراه است. طاسی های ناشی از این بیماری معمولا بیضی شکل یا گرد و به اندازه یک سکه هستند. در بعضی افراد نیز طاسی، کل بدن ر می گیرد. این بیماری ممکن است با استرس و اضطراب تشدید شود اما افراد مبتلا به آن معمولا از سلامت کلی برخوردار هستند. آلوپسی ممکن است دائمی، عودکننده یا موقت باشد. این بیماری به دلیل نوعی نقص در سیستم ایمنی بدن ایجاد می شود و در ژنتیک ریشه دارد. برای مثال در صورت ابتلای یکی از دوقلوهای همسان، دیگری نیز به احتمال 50 درصد به آلوپسی دچار می شود. در آلوپسی، بدن قادر به شناخت...

لطفا برای مشاهده کامل مطالب در انجمن ثبت نام کنید.

 

[Reyhaneh.m]

6. فنیل کتونوری (PKU)
وقتی خوردن پروتئین دردسرساز می شود :
فنیل کتونوری یک بیماری ارثی نادر است که باعث تجمع نوعی اسیدآمینه به نام فنیل آلانین در بدن می شود. مبتلایان به این بیماری قادر به تولید آنزیم مورد نیاز برای تجزیه فنیل آلانین نیستند و با مصرف مواد غذایی حاوی پروتئین یا آسپارتام (نوعی شیرین کننده مصنوعی) درنهایت دچار مشکلات جدی سلامت می شوند. این افراد باید تا پایان عمر از رژیم با محدودیت فنیل آلانین و پروتئین پیروی کنند. فنیل کتونوری در بسیاری از کشورها از جمله ایران در بدو تولد نوزاد مورد غربالگری قرار می گیرد. با تشخیص زودرس می توان از ایجاد عوارض جدی برای بدن پیشگیری کرد .
علائم : بوی شبیه ترشیدگی یا کپک در دهان، عرق یا ادرار، اختلالات مغز و اعصاب مثل...

لطفا برای مشاهده کامل مطالب در انجمن ثبت نام کنید.

 

[Reyhaneh.m]

7. نشانگان داون
وقتی یک کروموزوم اضافی به وجود می آید :
نشانگان داون نوعی بیماری ژنتیکی است که به دلیل تکثیر سلولی غیرعادی و وجود یک کپی کامل یا جزیی از کروموزوم 21 ایجاد می شود. این اضافه با تغییرات ظاهری و فیزیکی همراه است و می تواند باعث ناتوانی ذهنی و تاخیر در رشد شود. شدت علائم نشانگان داون در افراد مختلف، متفاوت است. این بیماری شایع ترین اختلال ژنتیکی کروموزومی و شایع ترین علت ناتوانی های آموزشی در کودکان است. نشانگان داون در بعضی موارد با سایر مشکلات پزشکی از جمله اختلالات قلب و گوارش نیز همراه می شود. افزایش آگاهی در مورد این بیماری و اقدامات درمانی زودهنگام می تواند کیفیت زندگی بیماران را به میزان قابل توجهی افزایش دهد .
علائم : صورت پهن و نیمرخ تخت و صاف، کوچک تر...

لطفا برای مشاهده کامل مطالب در انجمن ثبت نام کنید.

 

[Reyhaneh.m]

8. لوپوس
وقتی صورت شبیه بال پروانه می شود :
لوپوس نوعی بیماری سیستمیک خودایمنی است که به دلیل حمله سیستم ایمنی به بافت ها و ارگان های بدن ایجاد می شود. این بیماری می تواند بسیاری از ارگان ها از جمله مفاصل، پوست، کلیه ها، مغز، قلب و ریه ها را تحت تاثیر قرار دهد . به دلیل تشابه علائم لوپوس با بیماری های دیگر، تشخیص این بیماری معمولا دشوار است. مهم ترین علامت لوپوس نوعی حساسیت پوستی روی صورت و گونه هاست که شکلی شبیه بال پروانه دارد. البته همه بیماران دچار این حساسیت نمی شوند. بدن بعضی افراد از بدو تولد مستعد ابتلا به لوپوس است و با قرار گرفتن در معرض عفونت ها، بعضی داروها و نور آفتاب نسبت به بروز علائم آن تحریک می شود. اگرچه درمانی برای لوپوس وجود ندارد، درمان های موجود می توانند به...

لطفا برای مشاهده کامل مطالب در انجمن ثبت نام کنید.