اختلال |سندروم بلوم|

[Mers~]

سندرم بلوم چیست؟​

سندرم بلوم (به انگلیسی: Bloom’s Syndrome) یک بیماری نادر ارثی است .
که به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد. این سندرم به صورت ژنتیکی منتقل می‌گردد و دارای وراثت اتوزومال مغلوب است، اولین نشانه‌های این بیماری در سنین نزدیک ۲۰ سالگی رویت شده و اغلب به صورت عقب ماندگی شدید رشد قبل و بعد از تولد، ضایعات پوستی حساس به نور که معمولاً بر روی صورت ایجاد می‌شود مشخص می‌گردد.

 

[Mers~]

سندرم بلوم چیست؟​

سندرم بلوم (به انگلیسی: Bloom’s Syndrome) یک بیماری نادر ارثی است .
که به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد. این سندرم به صورت ژنتیکی منتقل می‌گردد و دارای وراثت اتوزومال مغلوب است، اولین نشانه‌های این بیماری در سنین نزدیک ۲۰ سالگی رویت شده و اغلب به صورت عقب ماندگی شدید رشد قبل و بعد از تولد، ضایعات پوستی حساس به نور که معمولاً بر روی صورت ایجاد می‌شود مشخص می‌گردد.

تظاهرات بالینی اصلی آن عبارتند از:​

کوتاهی قد، ضایعات پوستی اریتماتو بر روی صورت که با نور خورشید...

لطفا برای مشاهده کامل مطالب در انجمن ثبت نام کنید.

 

[Mers~]

ساختار کروموزمی​

هر سلول از دو کپی هویتی کروموزمی برخوردار است. هنگامی که DNA آسیب می‌بیند، برای ترمیم از روی کروموزم دوقلوی خود رونویسی می‌کند. سپس رشته آسیب دیده با تشکیل ساختاری که «اتصال هالیدی» نام دارد، در رشته سالم تنیده می‌شود. در ارگانیسم‌های سالم، این فرایند بدون مشکل انجام می‌شود و کروموزم‌های همراه کاملاً جدا می‌شوند. این درحالی است که در بیماران مبتلا به سندروم بلوم جهش یک ژن که Blm نام دارد و مسئول تنظیم کردن این فرایند است، باعث می‌شود این عملکرد...​

​

لطفا برای مشاهده کامل مطالب در انجمن ثبت نام کنید.

 

[Mers~]

تظاهرات بالینی اصلی آن عبارتند از: کوتاهی قد، ضایعات پوستی اریتماتوز بر روی صورت که با نور خورشید تشدید می‌یابد، ضایعات پوستی هیپرپیگمانته بر روی بدن و نیز افزایش میزان عفونت‌های باکتریال به علت نقص ایمنی. این سندرم شامل قرمزی و تلانژکتازی ناحیه صورت به شکل پروانه، کوتاهی قد و حساسیت به نور آفتاب است. عفونت‌های عود کننده (اوتیت میانی و ذات‌الریه) بیماری مزمن ریوی و دیابت شیرین نیز در این سندرم شایع است.

بسیاری از این بیماران مشکلاتی در یادگیری دارند. مردان مبتلا نابارورند و زنان وارد یائسگی زودرس...

لطفا برای مشاهده کامل مطالب در انجمن ثبت نام کنید.

 

[Mers~]

این سندرم جزء بیماری‌های نادر است اما در یهودیان اشکنازی شیوع این بیماری بیشتر است. نتایج بررسی‌های پژوهشگران دانشگاه «دیویس» در کالیفرنیا آمریکا نشان داد که یک جهش ژنی که باعث می‌شود زنجیره دورشته‌ای DNA همانند رشته‌های اسپاگتی از هم باز شوند، پایه بروز «سندرم بلوم» است. محققین کشف کردند که علت بروز سرطان نادر «سندرم بلوم» نوعی جهش ژنی است که رشته‌های زنجیره‌ای DNA را از هم باز می‌کند.

هر سلول از دو کپی هویتی کروموزمی برخوردار است. هنگامی که DNA آسیب می‌بیند، برای ترمیم از روی کروموزم دوقلوی خود...

لطفا برای مشاهده کامل مطالب در انجمن ثبت نام کنید.

 

[Mers~]

ژنتیک مولکولی سندرم بلوم

همانطور که گفته شد، سندرم بلوم اختلال ژنتیکی می‌باشد که از الگوی توارثی اتوزومال مغلوب پیروی می‌کند. این اختلال ناشی از جهش در ژن BLM نسخه پدری است. جهش در ژن BLM سندرم بلوم به عنوان جهش بد محسوب می‌شود، چرا که ترجمه به پروتئین را در مولکول mRNA بهم ریخته و به این ترتیب نوع پروتئین سنتز شده نیز متفاوت خواهد بود. ناپایداری ژنومی در سلول‌های افراد مبتلا به سندرم بلوم بسیار قابل توجه است، چرا که میزان بیش از حد نوترکیبی در این جهش براحتی زیر میکروسکوپ مشهود است. در سطح کروموزومی، نرخ وجود کروماتیدهای خواهری در سندرم بلوم، حدوداً ۱۰ برابر میزان نرمال سلول‌های طبیعی است. سایر تظاهرات کروموزومی شامل معافیت‌های کروماتیدی و شکاف‌ها، پایانه‌های تلومری و قطعات...

لطفا برای مشاهده کامل مطالب در انجمن ثبت نام کنید.

 

[Mers~]

فرکانس سندرم بلوم

سندرم بلوم یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر در بسیاری از جمعیت‌های کشورهای دنیاست و فراوانی این بیماری بصورت دقیق تا به حال اندازه‌گیری نشده است، با این حال این سندرم در میان مردمان اروپای شرقی و مرکزی و یهودیان اشکنازی، نسبتاً شایع‌تر است. شیوع سندرم بلوم در میان یهودیان اشکنازی حدوداً ۱ در ۴۸۰۰۰ تولد می‌باشد که به دلیل فراوانی بالای ازدواج خویشاوندی در میان این اقوام است. طبق گزارش سازمان WHO، یهودیان اشکنازی ۳۰ درصد از مبتلایان سندرم بلوم را در جهان به خود اختصاص داده‌اند.

...

لطفا برای مشاهده کامل مطالب در انجمن ثبت نام کنید.

 

[Mers~]

با این حال، بعضی از زنان مبتلا به سندرم بلوم دارای فرزند بودند، به عبارتی احتمال اینکه زنان مبتلا به سندرم بلوم نابارور باشند حدوداً ۹۰ درصد می‌باشد. جدی‌ترین عارضه سندرم بلوم، سرطان است. دیگر عوارض این اختلال عبارتند از بیماری انسدادی مزمن ریه، دیابت و ناتوانایی‌های یادگیری و آموزشی. هیچ مدرکی وجود ندارد که عقب‌ماندگی ذهنی در سندرم بلوم را بیشتر از سایر بیماری‌های ژنتیکی نشان دهد.

افراد مبتلا به سندرم بلوم امید به زندگی کوتاهی دارند و در حال حاضر متوسط طول عمر آنها ۲۷ سال تخمین زده می‌شود. برخی از ویژگی‌های مرتبط با آنمی فانکونی، احتمالاً به دلیل همپوشانی در عملکرد پروتئین‌های جهش‌یافته با سندرم بلوم نیز سهیم هستند.

[IMG alt="سندرم...

لطفا برای مشاهده کامل مطالب در انجمن ثبت نام کنید.

 

[Mers~]

تشخیص سندرم بلوم

سندرم بلوم با هر یک از سه آزمون QR یا بررسی تبادل کروماتیدهای چهارتایی در لنفوسیت‌های خون کشت داده شده، ارزیابی سطوح کروماتیدهای خواهری در هر سلول و بررسی وجود جهش در ژن BLM، تشخیص داده می‌شود.

سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) در ۱۹ فوریه ۲۰۱۵، یک آزمون ژنتیکی مستقیم از کیت ۲۳andMe برای تشخیص سریع سندرم بلوم در افراد مبتلا یا کسانی که حامل نسخه جهش‌یافته ژن BLM هستند را روانه بازار کرده است. ظاهراً این کیت از سلول‌های مخاط دهان مبتلایان جهت تست ژنتیکی استفاده می‌کند.

[IMG...

لطفا برای مشاهده کامل مطالب در انجمن ثبت نام کنید.