پزشکی سندروم اورباخ-ویث

[سناریو غمگین]

سندروم اورباخ-ویث

سندرم اُورباخ-ویته که تحت عنوان پروتئینوز لیپوئید و یا هیالینوزیس پوست و مخاط نیز شناخته می‌شود، یک اختلال ژنتیکی است که با ایجاد توده‌های کوچک (رسوب) پروتئینی و مولکول‌های دیگر در بافت‌های مختلف سراسر بدن مشخص می‌شود. این توده‌های کوچک در پوست، دستگاه تنفسی فوقانی و بافت‌های مرطوب که در قسمت‌های خاص بدن مانند پلک‌ها و داخل دهان (غشای مخاطی) و سایر مناطق هستند، ظاهر می‌شوند.

شکل ۱: تصویر چشم انسان مبتلا به سندرم اُورباخ-ویته همراه با رسوب پروتئینی در بافت دهانه چشم

 

[سناریو غمگین]

اولین علامت این سندرم معمولاً طنین صدای خشنی است که به علت رسوبات در تارهای صوتی حاصل می‌شود. در دوران کودکی، خشونت با گریه ضعیف در مبتلایان همراه است. ناهنجاری‌های صوتی در طول زندگی مبتلایان سندرم اُورباخ-ویته ادامه پیدا می‌کند و درنهایت می‌تواند در صحبت کردن مشکل ایجاد کند و یا به عدم توانایی صحبت کردن منجر شود، علاوه بر این، سندرم اُورباخ-ویته می‌تواند گلو، لوزه‌ها و لب‌ها را نیز تحت تأثیر قرار دهد که منجر به مشکلات تنفسی و عفونت‌های دستگاه تنفسی فوقانی خواهد شد. توده‌ها در غشای مخاطی ممکن است باعث ضخیم شدن و کوتاه شدن اندازه زبان گردد. این توده‌ها همچنین می‌توانند گروهی از بافتی که زبان را به انتهای دهان متصل می‌کند را ضخیم کنند و توسعه زبان را دشوار سازند. ساختار زبان نیز ممکن است...

لطفا برای مشاهده کامل مطالب در انجمن ثبت نام کنید.

 

[سناریو غمگین]

درمانی سندرم اُورباخ-ویته

استراتژی درمان و مدیریت سندرم اُورباخ-ویته به‌صورت علامتی و حمایتی است. درمان ممکن است با تلاش و هماهنگی تیمی از متخصصان منجمله متخصص پوست و مو، متخصص دهان و متخصص حنجره و سایر متخصصان مراقبت‌های بهداشتی انجام پذیرد. در حال حاضر، هیچ درمان قاطعی برای این سندرم وجود ندارد و تمامی اقدامات بالینی به‌منظور تخفیف رنج مبتلایان است. مشاوره ژنتیک نیز برای تمامی والدینی که خواستار فرزندی سالم هستند، از اهمیت ویژه‌ای برخوردار است.

تاریخچه سندرم اُورباخ-ویته

این سندرم برای اولین بار در سال 1908 توسط دکتر Friedrich Siebenmann پزشک متخصص گوش و حلق و بینی در دانشگاه بازل سوئیس گزارش گردید. سپس در سال 1925 یک پزشک متخصص پوست اهل کشور سوئیس به نام Friedrich Miescher...

لطفا برای مشاهده کامل مطالب در انجمن ثبت نام کنید.