پزشکی همه چیز درباره بیماری کرابه

[زهـرا دُلاریـᥫ᭡]

همه چیز درباره بیماری کرابه


بیماری کرابه نوعی اختلال ارثی است که پوشش محافظ (میلین) سلولهای عصبی در مغز و کل سیستم عصبی را از بین می برد.

در بیشتر موارد ، علائم و نشانه های بیماری کرابه در نوزادان قبل از 6 ماهگی بروز می کند و این بیماری معمولاً در سن 2 سالگی منجر به مرگ می شود. وقتی در کودکان بزرگتر و بزرگسالان بروز می کند ، روند بیماری می تواند بسیار متفاوت باشد.



هیچ درمانی برای بیماری کرابه وجود ندارد و درمان بر مراقبت های حمایتی متمرکز است. با این حال ، پیوند سلولهای بنیادی در نوزادانی که قبل از شروع علائم و در برخی از کودکان بزرگتر و بزرگسالان تحت درمان...

لطفا برای مشاهده کامل مطالب در انجمن ثبت نام کنید.

 

[زهـرا دُلاریـᥫ᭡]

چه زمانی به پزشک مراجعه کنید

علائم و نشانه های اولیه بیماری کرابه در نوزادی می تواند تعداد بیماری ها یا مشکلات رشدی را نشان دهد. بنابراین ، در صورتی که کودک شما علائم یا نشانه هایی از بیماری را تجربه کرده است ، تشخیص سریع و دقیق لازم است.

علائم و نشانه هایی که اغلب با کودکان بزرگتر و بزرگسالان همراه است نیز مختص بیماری کرابه نیست و نیاز به تشخیص به موقع دارد.



علل بیماری کرابه:

بیماری کرابه هنگامی ایجاد می شود که فرد دو نسخه از ژن تغییر یافته (جهش یافته) را به ارث می برد - یک نسخه از هر والدین.

یک ژن نوعی طرح برای تولید پروتئین فراهم می کند. اگر در این طرح خطایی رخ داده است ، ممکن است محصول پروتئین به درستی کار نکند. در مورد بیماری کرابه ، دو نسخه جهش یافته از یک ژن...

لطفا برای مشاهده کامل مطالب در انجمن ثبت نام کنید.

 

[زهـرا دُلاریـᥫ᭡]

عوارض بیماری کرابه :

تعدادی از عوارض- از جمله عفونت ها و مشکلات تنفسی - در کودکان مبتلا به بیماری پیشرفته کرابه ایجاد می شود. در مراحل بعدی بیماری ، کودکان ناتوان می شوند.



بیشتر کودکانی که در دوران نوزادی به بیماری کرابه مبتلا می شوند ، قبل از سن 2 سالگی می میرند ، غالباً در اثر نارسایی تنفسی یا عوارض بی تحرکی و کاهش چشمگیر عضلات. کودکانی که بعداً در کودکی به این بیماری مبتلا می شوند ممکن است امید به زندگی کمی طولانی تر داشته باشند ، معمولاً بین دو تا هفت سال پس از تشخیص بیماری کرابه.



تشخیص بیماری کرابه :

پزشک معاینه عمومی بدن را انجام می دهد و علائم و نشانه هایی را که ممکن است نشان دهنده یک بیماری عصبی باشد ، ارزیابی می کند. تشخیص بیماری کرابه براساس یک سری...

لطفا برای مشاهده کامل مطالب در انجمن ثبت نام کنید.