داخلی و گوارش بیماری ویلسون چیست؟ آیا این بیماری کشنده است؟

[amın]

بیماری ویلسون یک بیماری نادر ژنتیکی است که در آن عنصر مس به جای کمک به عملکرد طبیعی بدن به یک سم مرگبار تبدیل می‌شود. در این بیماری مس به درستی از بدن دفع نمی‌شود و با تجمع بیش از حد در اندام‌های حیاتی همچون مغز و کبد به آن‌ها آسیب می‌زند. بیماری ویلسون می‌تواند کاملا بدون علائم پیش برود و زمانی تشخیص داده شود که آسیب جدی رخ داده است. از طرفی، برخی این بیماری را با طیف گسترده‌ای از علائم جسمی، عصبی و حتی روانی تجربه می‌کنند. خوشبختانه، در حال حاضر با پیشرفت‌های پزشکی می‌توان این بیماری را به موقع تشخیص داد و جلوی پیشرفت آن را گرفت.

 

[amın]

بیماری ویلسون کبد چیست؟​

بیماری ویلسون (Wilson’s Disease) که با نام‌های دژنراسیون کبدی عدسی و اختلال متابولیسم مس هم شناخته می‌شود، نوعی اختلال ژنتیکی نادر است که در آن بدن نمی‌تواند مس را به درستی دفع کند. در این بیماری، مس به جای خروج از بدن از طریق صفرا، در کبد و سایر اندام‌ها همچون مغز و چشم تجمع می‌یابد. این تجمع غیر طبیعی، به‌ویژه در کبد می‌تواند در طول زمان موجب بروز مشکلات کبدی شود. بیماری ویلسون در کودکان و اوایل جوانی شیوع بالاتری دارد، با این حال ممکن است علائم آن در سنین مختلف هم دیده شود.

 

[amın]

بیماری ویلسون چه علائمی دارد؟​

علائم این بیماری بسته به میزان تجمع مس در بدن و اندامی که تحت تاثیر قرار گرفته، متفاوت است. از مهم‌ترین نشانه‌های بیماری ویلسون بسته به محل تجمع مس می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

 

[amın]

علائم تجمع مس در کبد​

تجمع بیش از حد مس در بدن می‌تواند آسیب جدی به کبد وارد کند.
بروز علائم زیر نشان‌دهنده بیماری ویلسون کبدی است:

• خستگی، ضعف و کاهش وزن
• زردی رنگ پوست
• بزرگ شدن کبد یا طحال
• آسیت (تجمع مایع در شکم)
• حالت تهوع و استفراغ
• کاهش اشتها
• خارش پوستی
• ورم پاها (ادم)
• درد و نفخ شکمی
• گرفتگی عضلات
• آنژیوم عنکبوتی یا تشکیل رگ‌های خونی شاخه‌ای زیر پوست

تعداد زیادی از این علائم در شرایطی مانند نارسایی کبدی و سایر بیماری‌های مرتبط با کبد هم بروز پیدا می‌کنند؛ از همین‌رو پزشک متخصص برای تایید نهایی بیماری...

لطفا برای مشاهده کامل مطالب در انجمن ثبت نام کنید.

 

[amın]

علائم تجمع مس در مغز​

تجمع بیش از حد مس در مغز که تحت عنوان علائم بیماری ویلسون عصبی شناخته می‌شود، با نشانه‌های زیر همراه است:

• کرختی یا لرزش دست‌ها
• مشکل در راه رفتن
• اختلال در حافظه، بینایی یا تکلم
• مشکل در بلع
• ترشح آب از دهان
• میگرن
• بی‌خوابی
• افسردگی
• تغییر در خلق‌وخو و شخصیت

این بیماری در مراحل پیشرفته با تشنج و درد عضلانی شدید هنگام راه رفتن همراه می‌شود.

 

[amın]

علائم تجمع مس در چشم‌ها​

بیماری ویلسون چشم معمولا با حلقه‌های کایزر-فلاشر (Kayser-Fleischer) مایل به سبز، قهوه‌ای یا طلایی در اطراف قرنیه چشم همراه است که چشم‌پزشک موقع معاینه متوجه آن‌ها می‌شود. ابتلا به آب مروارید آفتابگردانی هم یکی دیگر از نشانه‌های این بیماری است که معمولا از هر پنج نفر یک نفر آن را تجربه می‌کنند؛ بدین شکل که مرکز چشم چند رنگ می‌شود و به سمت بیرون می‌تابند.

تجمع مس در سایر اندام‌ها می‌تواند با علائمی همچون موارد زیر همراه شود:

• سنگ کلیه
• فشار خون پایین
• کبود شدن ناخن‌ها
• آرتروز
• پوکی استخوان زودرس
• بی‌نظمی قاعدگی

 

[amın]

علت بیماری ویلسون​

ژن ATP۷B که روی کروموزوم ۱۳ قرار دارد، ژن بیماری ویلسون است. این بیماری نوعی اختلال نادر ژنتیکی به‌شمار می‌آید که به دلیل جهش در ژن ATP۷B ایجاد می‌شود. این ژن مسئول تولید یک پروتئین است که در دفع مس اضافی بدن، به‌ویژه از طریق صفرا نقش دارد. در افراد مبتلا به بیماری Wilson’s Disease، این پروتئین به درستی عمل نمی‌کند؛ در نتیجه مس به جای دفع، در کبد و سایر اندام‌ها تجمع می‌یابد و موجب آسیب جدی می‌شود.

 

[amın]

اختلال ژنتیکی ویلسون به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می‌رسد؛ بدین معنی که فرد باید ۲ نسخه معیوب از ژن ATP۷B (یکی از هر والد) را به ارث ببرد تا به بیماری مبتلا شود. افرادی که تنها یک نسخه معیوب دارند، انتقال‌دهنده ژن هستند، اما علائم آن را نشان نمی‌دهند.

 

[amın]

آیا بیماری ویلسون خطرناک است؟​

اختلال ژنتیکی ویلسون معمولا به ندرت ایجاد می‌شود، اما اگر پس از بروز به موقع تشخیص داده نشود و مورد درمان قرار نگیرد، می‌تواند یک بیماری جدی و خطرناک باشد. چرا که تلاش اضافی سلول‌های کبد برای ترمیم آسیب ناشی از تجمع بیش از حد مس باعث آسیب و ایجاد زخم در بافت کبد می‌شود و ریسک ابتلا به بیماری‌هایی همچون سیروز کبدی و نارسایی را افزایش می‌دهد. مرحله بعد از نارسایی کبدی، از کار افتادن آن و اختلال در سیستم اعصاب مرکزی است که بسیار خطرناک هستند و می‌توانند در نهایت منجر به مرگ شوند.

 

[amın]

بیماری ویلسون درمان دارد؟​

بیماری ویلسون درمان قطعی ندارد؛ زیرا این اختلال ژنتیکی نادر یک بیماری مادام‌العمر است و فرد باید تا پایان عمر خود داروهای تجویزی و رژیم غذایی را رعایت کند. در صورت عدم مصرف دارو و قطع آن، تجمع مس در بدن افزایش می‌یابد و علائم بیماری مجددا عود می‌کنند. بنابراین در جواب افرادی که می‌پرسند آیا بیماری ویلسون قابل درمان است، باید بگوییم این بیماری را می‌توان با راه‌کارهایی که در ادامه عنوان می‌کنیم، مدیریت کرد: