پزشکی سندروم چدیاک هیگاشی

  • نویسنده موضوع REIHAN
  • تاریخ شروع
  • پاسخ‌ها 0
  • بازدیدها 1,067
  • کاربران تگ شده هیچ

REIHAN

کاربر سایت
رفیق جدید انجمن
تاریخ ثبت‌نام
31/3/17
ارسالی‌ها
53
پسندها
750
امتیازها
4,963
مدال‌ها
5
سطح
7
 
  • نویسنده موضوع
  • #1
سندروم چدیاک هیگاشی
Chediak – Higashi Syndrome


سندروم چدیاک هیگاشی،یک بیماری ارثی اتوزومی مغلوب است که در اثر جهش در ژن تنظیم کننده ترافیک لیزوزومی (CHS) یعنی LYST بر روی کروموزوم 1ایجاد می شود

پروتئین کد شونده توسط این ژن با چندین پروتئین من جمله پروتئین HRS کمپلکس SNARE و پروتئینهای سیگنالینگ برهمکنش داشته و در ادغام غشایی داخل سلولی و ترافیک وزیکولها مشارکت دارد

از علائم آن می توان :
-فقدان رنگدانه (ملانین) در موها و چشم ( آلبینیسم چشمی- پوستی) و نورگریزی
- لکه های پوستی غیر طبیعی
-عفونتهای مکرر،کم خونی، نوتروپنی،ترومبوسیتوپنی
-عفونتهای فرصت طلب و لنفوم بدخیم

در این سندرم شاهد گرانولهایی هستیم با اندازه های متفاوت ولی تقریبا بزرگ، در رنگهای متنوع (آبی تا قرمز) که کمی شبیه به...
لطفا برای مشاهده کامل مطالب در انجمن ثبت نام کنید.
 

کاربران بازدید کننده از موضوع (تعداد: 0)

کاربران در حال مشاهده موضوع (تعداد: 1, کاربر: 0, مهمان: 1)

عقب
بالا